Основная функция гемоглобина – передача кислорода всем клеткам организма. Это белок, состоящий из четырех цепей глютена, каждая из которых содержит скрытую группу, содержащую железо, называемое гемом, которое помогает связать обратимый кислород с гемоглобином.
Четыре цепи состоят из двух альфа-серий и двух альфа-цепей, образуя три основных типа гемоглобина:
1. Гемоглобин А: состоит из двух серий альфа-типа и двух серий бета (α2β2) и составляет 97% гемоглобина во взрослой жизни
Гемоглобин А2: состоит из двух серий альфа-типа и двух серий типа дельта (α222) и составляет 2.5% гемоглобина во взрослой жизни
3 – гемоглобин F: состоит из двух серий типа альфа и двух гамма-серий (α222) и менее 1% гемоглобина во взрослой жизни, но это самая большая доля в жизни плода – около 50 – 90% гемоглобина из-за отсутствия производства пренатальной бета-серии.
Изготовление этих цепочек зависит от генов. Альфа-цепи контролируют производство четырех генов (по два гена в каждой хромосоме 16). Бета-цепи контролируют их производство генов (ген на каждой хромосоме 11).
Талассемия – это наследственное заболевание с наследственным наследованием хромосом (родители должны быть носителями этого заболевания, чтобы появиться у своих детей), возникающее из-за дисбаланса в выработке составляющих цепей гемоглобина. Этот дисбаланс может быть частичной неспособностью или полной неспособностью продуцировать один из компонентов гемоглобина .
Существует два типа талассемии, а именно:
Альфа-талассемия (дисбаланс в производстве альфа-цепей)
Бета-талассемия (дисбаланс бета-цепи)
1 – Талассемия – это генетическое заболевание, возникающее в результате дисбаланса в производстве цепей, составляющих гемоглобин
2. Болезнь подразделяется на два основных типа, талассемия бета и талассемия альфа, и распространяет болезнь в Средиземноморском регионе, Африке и Северо-Восточной Азии.
3 – Симптомы бета-талассемии появляются через 3-6 месяцев после рождения, тогда как симптомы и признаки альфа-талассемии при рождении
4- Диагностика заболевания в основном по электролизу крови
Профилактика заключается в брачном обследовании, ранней диагностике во время беременности и возможности прерывания беременности.
6. Лечение талассемии включает избегание приема железа, потребление фолиевой кислоты, переливание крови, склероз железа и осложнения накопления железа.
1. Оксфордский справочник по клинической медицине, 8-е издание
2. Принципы и практика Двидсона в медицине 21-е издание
3. иллюстрированный текст педиатрии – Том Лиссауэр, Грэм Клэйден