Spina Bifida

Что это?

Spina bifida является одной из групп расстройств, называемых дефектами нервной трубки – пороками развития головного мозга, спинного мозга или их оболочек. Spina bifida возникает, когда развивающаяся позвоночная колонна плода не закрывается должным образом в первые 28 дней после оплодотворения. Расстройство может принимать одну из трех форм:

Spina bifida occulta – Позвоночник не полностью закрыт. Это может не вызвать никаких симптомов и часто не требует никакого лечения.
менингоцеле – Часть покрытия спинного мозга, называемого мозговой оболочкой, может выступать через отверстие в спине.
Миеломенингоцеле – Часть спинного мозга сама выступает через отверстие в спине.

Менингоцелезы и миеломинезоцелы могут появляться в виде мешковидных структур на спине младенца при рождении. Когда большинство людей ссылаются на расщелину позвоночника, они относятся к самой тяжелой форме, myelomeningocele. Заболеваемость дефектами нервной трубки варьируется в зависимости от страны, от 1 до 10 на 10 000 родов. Более высокие показатели часто сообщаются среди более бедных групп населения.

симптомы

Симптомы спинальной бифиды могут варьироваться от легкой или тяжелой в зависимости от тяжести самого состояния. В myelomeningocele у ребенка может быть слабость мышц или паралич ниже уровня неполностью закрытого позвоночника, потому что нервы, перемещающиеся до остальной части тела из спинного мозга, не функционируют должным образом. Потеря ощущения и невозможность контролировать функцию мочевого пузыря или кишечника являются общими. Кроме того, цереброспинальная жидкость может накапливаться в головном мозге, что приводит к состоянию, называемому гидроцефалией, что характерно для детей с миеломенсингоцеле. Если его не лечить, гидроцефалия может вызвать повреждение головного мозга, слепоту или судороги.

В дополнение к физическим проблемам, spina bifida может создавать проблемы с обучением, включая трудности со следующим:

Уделение внимания и выражения или понимания разговорной речи
Чтение и математические концепции
Организация или упорядочение информации

Дополнительные врожденные дефекты часто сопровождают расщепление позвоночника, в том числе аномальное развитие головного мозга (так называемая мальформация Chiari II), расщелина губы или неба, сердечные пороки развития и аномальные развития мочеполовых путей. Другие состояния, которые чаще встречаются у пациентов с расщеплением позвоночника, чем у пациентов с дефектами нервной трубки, включают латексную аллергию (возможно, связанную с многократными операциями, требуемыми на раннем этапе жизни), ожирение, проблемы с кожей, депрессию и желудочно-кишечные расстройства. Спина бифида также связана со сколиозом, возможно, как осложнение паралича мышц или аномалий в спинном мозге.

диагностика

Spina bifida чаще всего диагностируется при рождении, когда видна мешочек на позвоночнике ребенка. Спина бифида может подозреваться во время беременности, потому что скрининг-тест, альфа-фетопротеин (AFP) выше, чем обычно. Поскольку ряд факторов может влиять на результаты теста AFP, высокий уровень не устанавливает диагноз сам по себе. Если уровень АФП повышен, тест обычно повторяется, и если уровень все еще ненормален, можно рекомендовать дополнительные диагностические исследования, такие как ультразвук и амниоцентез.

Ожидаемая продолжительность

Spina bifida – это пожизненное состояние. У младенца, родившегося с расщелиной позвоночника (и myelomeningocele), как правило, есть операция в течение первых нескольких дней жизни, чтобы попытаться сохранить как можно больше функций спинного мозга. Другие операции и обширная медицинская помощь, вероятно, потребуются на протяжении всей жизни человека.

профилактика

Исследования показали, что получение достаточного количества фолиевой кислоты резко снижает вероятность женщины родить ребенка с расщелиной позвоночника. По некоторым оценкам, количество случаев расщепления позвоночника сократилось бы на 75%, если бы все матери потребляли 0,4 мг фолиевой кислоты каждый день, прежде чем забеременеть и в первом триместре беременности. Фолиевая кислота должна начинаться до беременность происходит, потому что позвоночник формируется так рано после оплодотворения. В дополнение к его способности предотвращать расщепление позвоночника фолиевая кислота также снижает ее тяжесть.

В результате этих исследований в 1992 году Служба общественного здравоохранения США начала рекомендовать, чтобы все женщины детородного возраста потребляли 0,4 мг фолиевой кислоты ежедневно. Потребление этого количества, вероятно, требует приема витаминной добавки, хотя фолиевая кислота содержится в темно-зеленых листовых овощах, яичных желтках и некоторых фруктах и их соках. Поскольку была дана рекомендация, многие другие продукты, включая хлеб и злаки, теперь обогащены фолиевой кислотой.

Определенные осложнения расщепления позвоночника могут быть предотвращены при надлежащем медицинском обслуживании. Например, обнаружение и лечение проблем с мочевым пузырем и инфекций мочевых путей может предотвратить развитие заболевания почек.

лечение

В то время как окклюнт позвоночника обычно не требует лечения, более тяжелые типы расщелины позвоночника обычно требуют хирургического вмешательства, чтобы закрыть отверстие в спине, сохранить функцию спинного мозга и снизить риск заражения. Часто требуются дополнительные операции. Шунтирование, процедура, которая истощает избыток жидкости из головного мозга в живот, контролирует гидроцефалию и может предотвратить или уменьшить многие последствия этого состояния.

Дети с расщелиной позвоночника должны будут научиться использовать инвалидные коляски, костыли или скобы для улучшения их мобильности. Другие вмешательства могут помочь им стать более независимыми в решении проблем мочевого пузыря и кишечника. Образовательные вопросы можно решать с помощью соответствующих специалистов.

Другие методы лечения зависят от тяжести аномалии и осложнений. Например, запор можно лечить слабительными, а физическая терапия может повысить прочность и функционировать.

Когда звонить специалисту

Врачи будут вовлечены с самого рождения в течение ухода за ребенком с расщелиной позвоночника. Если вы заметили ненормальный внешний вид в спине вашего ребенка или имеете проблемы с нормальной или неврологической функцией, проконсультируйтесь с педиатром вашего ребенка.

прогноз

В результате современных сложных медицинских методов и вмешательств ребенок с расщелиной позвоночника часто живет во взрослую жизнь.