Categories Здоровье

склеродермия

склеродермия

Что это?

Scleroderma – плохо изученная болезнь, которая вызывает широко распространенное затвердение кожи, особенно на руках и лице. Это также может повредить легкие, сердце, почки, пищеварительный тракт, мышцы и суставы. Это долговременное (хроническое) аутоиммунное расстройство, болезнь, при которой иммунная защита организма ошибочно атакует собственные клетки организма, а не защищает их от внешних захватчиков. Склеродерма также называется прогрессирующим системным склерозом.

Существует два типа склеродермии. в ограниченная форма , также называемый ограниченным системным склерозом, кожа является основной целью. в диффузная форма (диффузный системный склероз), повреждение влияет не только на кожу, но также может влиять на легкие, почки и другие внутренние органы.

У людей со склеродермией ученые обнаружили аномальные иммунные белки, называемые аутоантителами, которые запрограммированы на атаку определенных компонентов клеток организма. Они также обнаружили аномальные скопления защитных Т-клеток (белых кровяных клеток, которые являются частью иммунной системы) на коже и в других местах.

Хотя ученые не понимают точно, что происходит, они считают, что иммунная система, возможно, с участием этих аутоантител или Т-клеток, как-то повреждает самые маленькие артерии организма, называемые артериолами. Эти поврежденные артериолы текут, что вызывает отек. Они также выделяют химические факторы, которые стимулируют клетки, называемые фибробластами, продуцировать слишком много коллагена, волокнистого белка, участвующего в образовании рубцовой ткани.

В коже это приводит к утолщению, затвердеванию и герметичности. В других местах тела аутоиммунная атака склеродермии может повредить пищеварительный тракт, прокладки суставов, наружные оболочки сухожилий, мышц (включая сердечную мышцу), части сердца, которые регулируют сердечный ритм, небольшие кровеносные сосуды и почек.

Scleroderma редка, затрагивая около 14 в каждых 1 миллиона человек во всем мире. Это наиболее часто встречается у женщин в возрасте от 35 до 54 лет. Причина неизвестна. По какой-то причине клетки, называемые фибробластами, создают слишком много рубцовой ткани в коже и в органах по всему телу.

Было предложено несколько теорий, чтобы объяснить это, включая аномалии функции кровеносных сосудов, аномальные белки и антитела в кровообращении, а также аномальные количества химических посланников, которые инструктируют фибробласты стать чрезмерно активными. Поскольку склеродермия чаще встречается у женщин во время детородного возраста, исследователи искали фактор, связанный с беременностью, чтобы объяснить, почему развивается склеродермия. Одна из теорий предполагает, что оставшиеся эмбриональные клетки все еще могут циркулировать в кровотоке матери в течение десятилетий после беременности и могут играть определенную роль в инициировании аутоиммунных изменений за склеродермией. Также были предложены генетические факторы и инфекционные триггеры.

Более старые исследования связывают склеродермию с воздействием определенных химических веществ, включая винилхлорид, эпоксидные смолы, ароматические углеводороды и проглатывание рапсового масла, фальсифицированного анилином. Некоторые люди, которые принимали триптофан, аминокислоту, которая раньше продавалась как диетическая добавка, развили состояние, подобное склеродермии, называемой синдромом эозинофилии миалгии. Поскольку триптофан был удален с рынка, о каких-либо других случаях синдрома миолитической эозинофилии не сообщалось. Но четкая связь между синдромом триптофана и эозинофилии миалгией и склеродермальным заболеванием, связанным с загрязненным рапсовым маслом, повышает вероятность того, что воздействие чего-либо в окружающей среде может вызвать склеродермию.

симптомы

Симптомы склеродермии варьируются от человека к человеку и могут включать:

  • Феномен Рейно. У людей с этим состоянием кровеносные сосуды в пальцах рук или пальцах ног, а иногда и в кончиках носа и ушей внезапно сжимаются. Область становится белой или синей и становится холодной и онемевшей. Затем следует покраснение, когда область снова нагревается, часто вместе с болью или покалыванием. Явление Рейно может быть вызвано воздействием холода или вибрации или эмоциональным стрессом.

  • Симптомы кожи. Там могут быть опухание пальцев, рук, предплечий и лица, а иногда и ноги и нижние ноги. За этим следует утолщение и герметичность кожи, которые могут ограничить движение тела. Также может быть:

    • Кожные язвы

    • Кожа, которая светлее или темнее, чем обычно

    • Потеря волос

    • Аномальная сухость кожи, включая сухость влагалища

    • Отложения кальция в коже (подкожный кальциноз)

    • Маленькие красные пятна, вызванные локализованным отеком крошечных кровеносных сосудов (телеангиэктазии)

  • Суставы. Суставы могут набухать и становиться болезненными и жесткими.

  • Мышцы. Мышцы могут стать слабыми, и сухожилия могут стать аномально толстыми, вызывая боль и ограниченное совместное движение.

  • Пищеварительная система. Когда склеродермия включает в себя пищевод, это может вызвать чувство полноты или жгучей боли (изжоги) в верхней части живота или за грудью, вместе с затруднением глотания или сохранения пищи. Другие симптомы пищеварения включают вздутие живота, запор, боль внизу живота или затруднение контроля кишечника.

  • Легкие. Симптомы могут включать одышку, особенно когда вы тренируетесь, и сухой кашель, который не вызывает мокроты или слизи.

  • Сердце. Проблемы могут включать боль в груди, аномальные сердечные ритмы и сердечную недостаточность.

  • Почки. Повреждение почек может привести к повышенному кровяному давлению, головной боли, судорогам и слишком мало мочи.

  • Другие симптомы. Другие симптомы могут включать сухие глаза и рот, внезапные эпизоды тяжелой боли на лице (тройственная невралгия) и импотенция.

Более 95% людей со склеродермией имеют явление Рейно и утолщение кожи (также называемое склеродактически, когда задействованы пальцы). Кроме того, лица с ограниченной склеродермией имеют тенденцию иметь телеангиэктазии, набор расширенных кровеносных сосудов под кожей (85% пациентов); пищеварительные проблемы с пищеводом (80%); и кальциноз (50%), часто называемый синдром CREST (кальциноз, болезнь Рейно, пищевод, склеродактилия и телеангиэктазия). Высокое давление в кровеносных сосудах вокруг легкого (тяжелое состояние, называемое легочной гипертензией) развивается у примерно 15% людей с ограниченной склеродермией.

Помимо феномена Рейно и утолщения кожи люди с диффузной формой склеродермии могут иметь пищеварительные симптомы, связанные с пищеводом (80%), симптомы суставов (70%), мышечная слабость (50%), симптомы легких (40%) и сердечная недостаточность (30%).

диагностика

Ваш врач спросит о ваших симптомах и осмотрит вашу кожу, особенно на пальцах, руках и лице. Если ваш врач подозревает, что у вас склеродермия, он или она может захотеть заказать анализ крови и мочи. Иногда рекомендуется рекомендовать биопсию кожи, в ходе которой удаляется небольшой образец кожи и исследуется в лаборатории. Если склеродермия влияет на внутренние органы, такие как сердце, легкие или органы пищеварения, может потребоваться рентгенография грудной клетки и другие тесты.

Ожидаемая продолжительность

Склеродермия – хроническая (долговременная) болезнь. Хотя симптомы могут возникать и уходить со временем, различные формы этого заболевания обычно продолжаются всю жизнь. Опухоль кожи, которая происходит сначала, может длиться несколько недель или месяцев. За этим следует постепенное утолщение кожи и другие изменения кожи. В диффузной форме заболевания симптомы кожи проявляются в течение трех лет, а затем стабилизируются или даже улучшаются. Если изменения кожи происходят быстрее, часто возникает риск того, что внутренние органы также будут повреждены. При ограниченной склеродермии симптомы кожи, как правило, ухудшаются очень медленно в течение многих лет.

профилактика

Нельзя предотвратить склеродермию.

лечение

В настоящее время нет лечения склеродермии, которое надежно эффективно. Множество препаратов было опробовано или находится в разработке для лечения склеродермии. Среди наиболее часто назначаемых препаратов для склеродермии:

  • Циклофосфамид (цитоксан, неосар) также уменьшает активность иммунной системы и, как было показано, слегка улучшает функцию легкого при использовании вместе с кортикостероидами у людей с воспалением в легких. Риски, связанные с этим мощным лекарственным средством (включая инфекцию, кровотечение из мочевого пузыря и повышенный риск развития рака), требуют, чтобы его использование было очень избирательным и тщательно контролировалось.

  • Глюкокортикоиды может использоваться для облегчения воспаления мембраны, окружающей сердце (перикардит), артрита и воспаления мышц (миозит). Однако эти препараты также могут иметь серьезные побочные эффекты, в том числе возможность повышения артериального давления и ухудшения функции почек у людей со склеродермией.

  • Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) могут быть полезны для воспаления суставов и сухожилий.

  • D-пеницилламин (Cuprimine) уменьшает активность иммунной системы и, как считается, мешает производству коллагена. Некоторые исследования показывают, что D-пеницилламин может уменьшить утолщение кожи и предотвратить повреждение органов у некоторых пациентов, но общий уровень успеха невелик. Это также может вызвать серьезные побочные эффекты, которые вредят почкам и клеткам крови. Он используется гораздо меньше, чем в прошлом, для лечения склеродермии.

  • Диуретики поощряйте организм выделять избыток жидкости в виде мочи. Они используются для облегчения отеков рук и ног.

  • Омепразол (Prilosec) или связанные с ним лекарства может быть весьма эффективным для изжоги, связанной с заболеванием пищевода.

  • Bosentan (Tracleer) или эпопростенол (Flolan) может быть эффективным при легочной гипертензии. Эти препараты также могут улучшить симптомы явления Рейно.

  • Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (ACE), такие как эналаприл (Vasotec), лизиноприл (Prinivil или Zestril) или каптоприл (Capoten), более низкое кровяное давление и может защитить почку у людей со склеродермией.

Иногда рекомендуются другие препараты, подавляющие иммунитет, включая метотрексат или микофенолят. Перспективной экспериментальной терапией для тяжелого заболевания является высокая дозу иммуносупрессии при лечении стволовыми клетками.

Многие пациенты находят облегчение от феномена Рейно, ограничивая их воздействие холодом и ношением теплой одежды, особенно рукавиц и носков. Другие считают, что регулярные физические упражнения, физиотерапия, массаж кожи и увлажняющие мази помогают симптомам кожи. Если сухая кожа становится изъязвленной и инфицированной, могут потребоваться антибиотики.

Для более тяжелых случаев могут потребоваться лекарства. К ним относятся блокаторы кальциевых каналов, такие как амлодипин (норваск), нифедипин (Procardia, Adalat) или дилтиазем (Cardizem), гидралазин (Apresoline), празозин (Minipress), лозартан (Cozaar), силденафил (виагра) или тадалафил (Cialis). У каждого из этих препаратов могут быть побочные эффекты, которые ограничивают их использование.

В качестве альтернативы лекарствам некоторые пациенты выбирают биологическую обратную связь или инъекции, называемые блоки нерва. Эти инъекции даются под местной анестезией около шеи, подмышки или руки и обычно выполняются только после того, как другие подходы не сработали. Инъекции временно или постоянно прерывают нервные сигналы в кровеносных сосудах. Удаляя нервные сигналы, указывающие на сужение артерии, артерии могут расширять и улучшать кровоток.

Пациентам также рекомендуется не курить и избегать уличных наркотиков и некоторых лекарств, отпускаемых по рецепту, включая бета-блокаторы, амфетамины, кокаин и эрготамин (Gynergen и другие фирменные наименования).

Когда звонить специалисту

Позвоните своему врачу, если вы считаете, что испытываете эпизоды явления Рейно или другие симптомы склеродермии, особенно если вы женщина детородного возраста.

прогноз

В то время как многие люди с склеродермией живут долго, полноценно, смертность повышается до восьми раз за диффузное заболевание и два раза за ограниченное заболевание. Легочная гипертензия и диффузное заболевание кожи являются факторами риска для неблагоприятного прогноза. Тем не менее, долговечность в этой болезни, похоже, со временем улучшается. Его редкость и изменчивость затрудняют точное прогнозирование прогноза у человека со склеродермией.