Categories Здоровье

Синдром Марфана

Что это?

Синдром Марфана – это генетическое (унаследованное) расстройство, которое влияет на соединительную ткань организма. Соединительная ткань представляет собой прочную волокнистую эластичную ткань, которая соединяет одну часть тела с другой. Это большая часть сухожилий, связок, костей, хрящей и стен больших кровеносных сосудов. В синдроме Марфана организм не может продуцировать достаточное количество фибриллина, важный строительный блок соединительной ткани.

Проблема синдрома Марфана вызвана мутацией (изменением) в гене. Гены представляют собой сегменты ДНК, которые направляют организм на продуцирование белков. Во многих семействах с унаследованным синдромом Марфана мутация влияет на ген FBN1 на хромосоме 15, хотя в некоторых случаях может быть задействован второй ген на хромосоме 5.

Из-за унаследованной проблемы, вызванной фибриллином, люди с синдромом Марфана имеют множество различных проблем, связанных с слабостью соединительной ткани. Эти проблемы включают:

  • Уменьшенное зрение – Примерно у 65 процентов пациентов Marfan, линза глаза становится дислоцированной, потому что крошечные связки глаз, которые обычно удерживают объектив на месте, слабы. Это условие называется ectopia lentis. Синдром Марфана также, как представляется, увеличивает риск близорукости (близорукость), катаракты в необычно раннем возрасте (в возрасте от 40 до 50 лет), глаукома, отслойка сетчатки и косоглазие.

  • Скелетные аномалии – Пациенты с синдромом Марфана, как правило, очень высокие, с длинными конечностями и длинными, стройными, паукообразными пальцами. У них также могут быть серьезные деформации грудной клетки, такие как сундук, который либо обвален, либо выступает впереди. У некоторых пациентов также есть сколиоз (искривление позвоночника).

  • Сердечно-сосудистые изменения – Ослабленные соединительные ткани влияют на сердце и кровеносные сосуды людей с синдромом Марфана. Сердечно-сосудистые проблемы являются основной причиной болезни и смерти, связанных с синдромом Марфана.

    У людей с синдромом Марфана слабость соединительной ткани может вызывать пролапс митрального клапана («гибкий» митральный клапан, который не закрывается должным образом) или регургитация митрального клапана (серьезная проблема при закрытии митрального клапана, что приводит к значительным обратным потокам крови в левое предсердие).

    Это также может привести к аномальной опухоли или дилатации (аневризмы) в основной артерии сердца, аорте, как правило, в корне аорты, где она покидает сердце. Эта аневризма может привести к аортальной регургитации (аномальный обратный поток крови, когда сердце пытается прокачать кровь вперед), рассечение аорты (разрывающий разрыв во внутренней стенке аорты, который вызывает разделение между внутренним и внешним слоями аорты) и разрыв аорты (перерыв в стенке аорты, с утечкой крови).

Около одного из 5000 человек имеют синдром Марфана. Большинство наследуют ненормальный ген от родителя. Однако около 20% людей с синдромом Марфана имеют так называемое de novo мутации. Это означает, что генетическая мутация произошла после зачатия и не была унаследована от родителя.

симптомы

Синдром Марфана влияет на каждого человека по-разному, а наличие и тяжесть симптомов могут различаться. Чаще всего люди с Марфаном осознают беспорядок после того, как узнают, что у кого-то в семье есть это или из-за их внешнего вида. Люди с синдромом Марфана обычно высоки с длинными, тонкими конечностями, с или без скелетных изменений.

Проблемы развития, включая близорукость и эктопию lentis, обычно развиваются. Симптомы, такие как боль в груди и одышка, могут быть очень драматичными, если есть расширение аневризмы аорты или повреждения сердечного клапана.

диагностика

Ваш врач спросит о любой семейной истории синдрома Марфана, а также о любых членах семьи, которые необычно высокие и худые, независимо от того, имеют ли они проблемы со зрением. Ваш врач также может спросить о любой семейной истории внезапной смерти, вызванной рассечением или разрывом аорты.

Ваш врач может подозревать синдром Марфана на основе этой семейной истории и вашего физического облика. Диагноз может быть подтвержден, если у вас есть история эктопии lentis, а также имеет расширенный аортальный корень (первая часть аорты, когда он выходит из сердца), видимый при эхокардиографии. Эхокардиография – это безболезненное испытание, в котором звуковые волны описывают структуру сердца и его основных сосудов.

Диагноз будет еще более уверенным, если у вас есть другие скелетные аномалии (деформации грудной клетки или сколиоз), или сердце бормочет из-за аномалий аорты или митрального клапана. Генетическое тестирование может проверять специфические хромосомные аномалии, связанные с аномальной продукцией фибриллина.

Ожидаемая продолжительность

Синдром Марфана – пожизненное состояние.

профилактика

Невозможно предотвратить синдром Марфана. Марфанские пациенты и их родственники, возможно, захотят обратиться к генетическому консультированию, чтобы рассказать об их риске передачи болезни своим детям. Человек с синдромом Марфана имеет 50% риск передачи аномального гена ребенку.

лечение

Лечение фибриллина не наблюдается у людей с синдромом Марфана. В будущем исследования штамма мышей, которые рождаются с подобными проблемами фибриллина, могут привести к успешному лечению Марфана.

До тех пор врачи пытаются предотвратить или отсрочить изменения аорты, наблюдаемые у пациентов Марфана, назначая лекарство, которое уменьшает давление внутри аорты. Ваш врач может сообщить, что вы принимаете бета-блокатор и / или блокатор рецепторов ангиотензина, называемый лозартан (Cozaar). Бета-блокаторы, такие как пропранолол (Inderal), метопролол (Lopressor) и атенолол (Tenormin), уменьшают нагрузку на стенку аорты, замедляя сердечный ритм и уменьшая силу сердечных сокращений, особенно во время физических упражнений. Лосартан и другие блокаторы рецепторов ангиотензина помогают снизить кровяное давление, что снижает стресс на стенках артерии.

Если у вас есть Marfan, ваш врач будет следить за вашим здоровьем сердца с помощью периодических эхокардиограмм, чтобы проверить развитие проблем в аорте и митральном клапане. Если обнаружена серьезная проблема, вам может потребоваться операция по замене аортального клапана, митрального клапана или части аорты. Врачи начинают беспокоиться, когда размер корня аорты, измеренный на эхокардиограмме, расширяется с течением времени. Как только он достигает 5 сантиметров или более, многие эксперты рекомендуют операцию. Некоторые рекомендуют операцию с меньшим увеличением аортального корня.

Вам следует следовать нестравной программе упражнений, которая включает в себя неконкурентные, бесконтактные виды спорта (ходьба, езда на велосипеде, бег трусцой), которые вы можете делать в своем собственном темпе.

Если у вас есть сколиоз, связанный с Марфаном, от 20 до 40 градусов, вы можете лечиться с помощью скобки и физической терапии. Для сколиоза более 45 градусов вам понадобится операция. У вас должен быть ежегодный осмотр глаз, чтобы искать проблемы, связанные с Марфан. Если у вас есть эктопия lentis, вы можете получить лечение специальными линзами, называемыми афакическими линзами и специальными глазными каплями, чтобы расширить зрачок, а не хирургическое вмешательство. Если необходима хирургическая операция на глаз, это должно быть сделано в офтальмологическом центре, который специализируется на лечении синдрома Марфана.

Когда звонить специалисту

Позвоните своему врачу всякий раз, когда у вас проблемы со зрением. У многих пациентов Marfan глазной врач (офтальмолог) первым подозревает синдром Марфана на основании результатов во время обследования зрения. Также позвоните своему врачу, если у вас есть боль в груди, одышка, особенно во время физических упражнений, или нерегулярный пульс.

Если вы знаете, что у вас есть синдром Марфана, немедленно обратитесь к врачу, если у вас возникли сильная боль в передней или задней части грудной клетки, внезапная слабость или покалывание в ногах или руках или необъяснимая лихорадка. Это могут быть симптомы диссекции аорты, неотложная медицинская помощь, которая может привести к разрыву аорты, которая смертельна в 90-95% случаев.

прогноз

Несмотря на высокий риск сердечно-сосудистых проблем, связанных с Марфаном, средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Марфана составляет почти 70 лет.