Что это?
Синдром Дауна – это расстройство, вызванное проблемой с хромосомами – кусочками ДНК, которые имеют план для человеческого тела. Обычно у человека есть две копии каждой хромосомы, но человек с синдромом Дауна имеет три копии хромосомы 21. Состояние также называется трисомией 21.
В некоторых случаях дополнительная копия является частью другой хромосомы (транслокации) или находится только в некоторых клетках человека (мозаицизм).
Дополнительная ДНК создает физические и психические характеристики синдрома Дауна, которые включают небольшую головку, которая сплющена в спину; наклонные глаза; дополнительные складки кожи по углам глаз; маленькие уши, нос и рот; красивый язык; невысокий рост; маленькие руки и ноги; и некоторой степени умственной неполноценности.
Даун-синдром поражает приблизительно 1 из 800 рождений. Это самая распространенная проблема хромосом, встречающаяся у живых животных.
симптомы
В дополнение к характерным физическим особенностям и уменьшенным умственным способностям, другие проблемы со здоровьем часто наблюдаются у людей с синдромом Дауна. К ним относятся:
-
Нарушения слуха
-
Проблемы с сердцем
-
Кишечные аномалии
-
Глазные проблемы
-
Низкий уровень гормонов щитовидной железы
-
Скелетные проблемы, такие как нестабильность суставов
-
Плохое увеличение веса у младенцев
-
Аномалии почек и мочевыводящих путей
Люди с синдромом Дауна развивают лейкемию чаще, чем те, у кого нет расстройства, и у них чаще развиваются инфекции, проблемы с иммунной системой, заболевания кожи и судороги.
Младенцы с синдромом Дауна обычно развиваются медленнее, чем другие дети того же возраста, хотя видны широкие вариации. Развитие языка, как правило, намного медленнее, как и развитие двигателя. Их сила тела может показаться немного слабой. Например, большинство малышей ходят от 12 до 14 месяцев, но малыши с синдромом Дауна ходят от 15 до 36 месяцев.
диагностика
Синдром Дауна часто подозревается при рождении в зависимости от внешнего вида. Диагноз обычно подтверждается анализом крови для изучения хромосом. Можно провести дополнительное тестирование, включая рентгенографию грудной клетки, эхокардиографию и электрокардиограмму, чтобы проверить проблемы с сердцем. Иногда проводятся рентгенологические исследования желудочно-кишечного тракта.
В некоторых случаях синдром Дауна подозревается во время беременности по результатам УЗИ плода и анализа крови, который измеряет уровни трех химических веществ (тест с тройным экраном) в крови беременной женщины. Если эти результаты являются ненормальными, можно провести дополнительные тесты, чтобы помочь диагностировать синдром Дауна.
Ожидаемая продолжительность
Синдром Дауна продолжается на протяжении всей жизни.
профилактика
Невозможно предотвратить синдром Дауна. Тем не менее, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает по мере увеличения возраста матери. Старшим матерям обычно предлагаются дополнительные скрининговые тесты для выявления синдрома Дауна в матке (матке). Некоторые исследователи предположили, что старший отец также увеличивает риск.
Родители, у которых уже есть ребенок с синдромом Дауна, с большей вероятностью будут иметь другого ребенка с той же проблемой при будущих беременностях. Генетическое тестирование может помочь определить степень риска.
лечение
Нет никакого способа отменить генетическую аномалию, которая вызывает синдром Дауна. Тем не менее, многие из связанных медицинских и условий развития можно лечить:
-
повысить качество жизни человека
-
улучшить развитие ребенка и
-
увеличить его продолжительность жизни.
Многие специалисты в области здравоохранения могут участвовать в оценке и планировании курса лечения для ребенка с синдромом Дауна. Хирургия может потребоваться для сердечных или желудочно-кишечных заболеваний.
Физическая терапия и интегрированные специальные образовательные услуги помогают детям с синдромом Дауна максимально использовать свои возможности и достигать своего потенциала. Дети с синдромом Дауна обычно очень хорошо реагируют на сенсорную стимуляцию, упражнения, помогающие контролировать мышцы, и действия, направленные на их умственное развитие. Школа помогает детям с синдромом Дауна изучать социальные, академические и физические навыки, которые могут позволить им достичь очень высокого уровня функционирования и независимости.
Когда звонить специалисту
Большинство случаев синдрома Дауна обнаруживаются на ранней стадии жизни. Позвоните своему врачу, если вы подозреваете, что ваш ребенок имеет синдром Дауна, который не был диагностирован, или если у вас есть вопросы о вашем риске иметь ребенка с синдромом Дауна.
прогноз
Перспективы для человека с синдромом Дауна варьируются в зависимости от сопутствующих медицинских и условий развития. Перспективы продолжают улучшаться, поскольку преподаватели и специалисты в области здравоохранения признают важность ранних вмешательств для развития как здоровья, так и развития. Достижения в области лечения значительно улучшили ожидаемую продолжительность жизни для людей с синдромом Дауна, большинство из которых живут в возрасте 55 лет.