Симптомы и признаки появляются с рождения, и есть четыре возможных случая, возникающих в результате удаления генов, ответственных за производство серии альфа:
• Если нет удаления одного гена из четырех генов, нет никаких симптомов и признаков
• При удалении двух генов у пациента проявляются симптомы и признаки легкой анемии, как при незначительной бета-талассемии.
• Если происходит удаление трех генов, показывающих у пациента симптомы и признаки анемии, а также средние симптомы разрушения эритроцитов, такие как образование пузырей и увеличение печени и селезенки, что приводит к появлению нового типа гемоглобина H, гемоглобина H, компонента четыре бета-серии (β4). По симптомам и признакам он похож на бета-талассемию.
• Если происходит удаление четырех генов, плод погибает в утробе матери в результате тяжелого асцита в теле, где гемоглобин BART состоит из четырех гамма-цепей (44)
1. Оксфордский справочник по клинической медицине, 8-е издание
2. Принципы и практика Двидсона в медицине 21-е издание
3. иллюстрированный текст педиатрии – Том Лиссауэр, Грэм Клэйден