Categories Здоровье

Серповидноклеточная анемия

Что это?

Серповидноклеточная анемия является наследственным расстройством крови.

Это вызывает:

  • Хроническое разрушение эритроцитов, вызывающее тяжелую анемию

  • Эпизоды сильной боли

  • Уязвимость к инфекциям

  • Органические повреждения

  • В некоторых случаях ранняя смерть

Гемоглобин – это белок в эритроцитах, который переносит кислород. Люди с серповидноклеточной анемией наследуют дефектный тип гемоглобина. Когда уровень кислорода внутри эритроцита становится низким, дефектный гемоглобин образует длинные стержни. Эти стержни растягивают красные кровяные клетки на длинные, ненормальные «серповидные» формы. Напротив, нормальные эритроциты имеют форму диска.

Сердечные эритроциты не могут легко проходить через кровеносные сосуды организма. Вместо этого они забивают кровеносные сосуды. Они блокируют поток крови и прерывают подачу кислорода в ткани и органы.

Это недостаток кислорода может повредить органы и конечности тела. Это вызывает сильную боль в любом пострадавшем районе.

Продолжительность нормальной жизни эритроцитов составляет 120 дней. Напротив, серповидные клетки крови длились всего 10-20 дней. В результате у пациентов с серповидноклеточной анемией наблюдается хроническая анемия – аномально низкий уровень эритроцитов.

Селезенка – это орган, который помогает очищать инфекции. Серповидноклеточная болезнь повреждает селезенку. К тому времени, когда ребенку с серповидноклеточной анемией 4 года, селезенка перестала функционировать. В результате люди с серповидно-клеточным заболеванием имеют повышенный риск развития опасных для жизни инфекций.

Чтобы полностью разработать серповидноклеточную анемию, вы должны наследовать один ген болезни от каждого родителя. Иногда человек наследует только один ген клетки серпа от одного родителя. Говорят, что этот человек имеет серповидную клеточную «черту», ​​а не серповидноклеточную анемию. Люди с серповидно-клеточной характеристикой обычно не имеют симптомов. Но они могут передать ген своим детям.

симптомы

Симптомы анемии молочной клетки включают:

  • Усталость, одышка, бледная кожа и ногти из-за анемии

  • Повторные приступы боли в животе, груди, спине, руках или ногах

  • Пожелтение кожи и белых глаз

  • Замедленный рост и отсрочка полового созревания у детей

  • Частые инфекции

  • Глазные проблемы, включая слепоту

  • Инсульт

Когда серповидные клетки, блокированные кровью, блокируют кровеносные сосуды, подача кислорода на клетки организма затруднена. Это вызывает болезненные эпизоды, называемые кризисами. Болезненные кризисы серповидноклеток могут затронуть многие разные суставы и органы. Наиболее часто затрагиваются спина, грудь, конечности и брюшная полость. Уровень боли варьируется от тривиального до мучительного. Эпизоды обычно продолжаются от двух до семи дней.

Примерно в половине случаев больной кризис сопровождается:

  • лихорадка

  • Тошнота

  • рвота

  • Высокое кровяное давление

  • Быстрый пульс

Эти болезненные эпизоды могут быть вызваны многими вещами. Триггеры включают:

  • Инфекционное заболевание

  • стресс

  • Потребление алкоголя

  • дегидратация

У женщин чаще возникает болезненный эпизод во время менструального цикла.

Но большинство кризисов серповидноклеток не имеют идентифицируемой причины.

диагностика

Ваш врач спросит вас о:

  • История болезненных кризисов

  • Неврологические проблемы

  • Грудная боль

  • История инфекций

Затем он или она проведет физическое обследование. Он будет сосредоточен на вашем сердце, легких, суставах, глазах и неврологической системе.

Анализы крови будут проведены. Полный анализ крови (CBC) может выявить анемию. Микроскопическое исследование крови может выявить характерные серповидные клетки. Анализ крови, который называется электрофорезом гемоглобина, подтверждает диагноз, идентифицируя аномальную форму гемоглобина, которая вырабатывается у людей с этим заболеванием.

В семьях с историей серповидно-клеточной анемии врач может следить за расстройством всякий раз, когда в вашей семье рождается новый ребенок. Пренатальный скрининг также может быть выполнен.

Ожидаемая продолжительность

Серповидноклеточная анемия – пожизненное состояние.

профилактика

Невозможно предотвратить серповидноклеточную анемию.

Если в вашей семье работает серповидноклеточная анемия или черта серповидной железы, вы и ваш супруг, возможно, захотите поговорить с генетическим консультантом. Он или она может объяснить ваши шансы передать условие вашим детям.

лечение

Лечение серповидноклеточной анемии может включать любое из следующего:

  • Добавки фолиевой кислоты , Чтобы обеспечить достаточное количество этого питательного вещества для создания новых эритроцитов.

  • Прививки , Чтобы предотвратить инфекции, которые чаще встречаются у людей с серповидноклеточной анемией, человек должен быть вакцинирован для:

    • Пневмококковая пневмония

    • Гемофильный грипп

    • Менингит

    • Гепатит А и В

    • ветряная оспа

    • Ротавирусная

    • Столбняк

    • дифтерия

    • коклюш

    • грипп

    • Полиовирус (в тех частях мира, где вирус сохраняется)

  • Ежедневная антибактериальная терапия , Для защиты от инфекции у маленьких детей.

  • Жидкости, кислород и болеутоляющие лекарства. Управлять эпизодами болезненных кризисов.

  • Переливание крови , Для лечения анемии и болезненных кризисов.

  • Гидроксимочевина (Hydrea). Этот препарат используется у взрослых. Кажется, это уменьшает необходимость переливания крови. Это также уменьшает частоту острого синдрома грудной клетки и болезненных кризисов.

  • Обычные глазные экзамены , Чтобы обнаружить ранние аномалии. Их можно лечить лазерной коагуляцией и другими видами хирургии глаза, чтобы предотвратить потерю зрения.

Для некоторых детей трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (костного мозга) может вылечить их болезнь. Ребенок должен иметь родного брата, который является подходящим донором. Однако это лечение с высоким риском. Это прежде всего используется у людей с очень серьезными симптомами.

Когда звонить специалисту

Люди с серповидно-клеточной болезнью должны регулярно обращаться к врачу и получать всестороннюю помощь.

Немедленно обратитесь к врачу, если кто-либо заболел серповидно-клеточной болезнью:

  • Развивает лихорадку или любые другие признаки инфекции

  • Имеет сильную боль в любой части тела

  • Развивает проблемы с дыханием

  • Разрабатывает любые неврологические симптомы

прогноз

Серповидноклеточная анемия влияет на разных людей по-разному. Это не соответствует заданному шаблону.

Например, у некоторых пациентов есть только умеренные симптомы с менее чем одним эпизодом кризиса в год. Другие имеют более серьезные симптомы. Или они могут усреднять более одного кризиса в месяц.

В настоящее время нет лечения от серповидноклеточной анемии. Но ожидаемая продолжительность жизни для тех, у кого болезнь, резко возросла за последние 30 лет.