Categories Здоровье

Семейная Dysautonomia

Что это?

Семейная дисусотомия (FD), также называемая синдромом Райли-Дей, является наследственным расстройством, которое поражает нервную систему. Нервные волокна людей, рожденных с FD, работают неправильно. По этой причине у них возникают проблемы с ощущением боли, температуры, давления кожи и положения рук и ног. Они не могут полностью испытать вкус.

Кроме того, люди, рожденные с ФД, с трудом регулируют физические функции, состояние, называемое диссономией. Этими функциями управляет вегетативная нервная система – сеть нервов, которая контролирует такие «автоматические» функции, как дыхание и потоотделение.

У людей с ФД дисфункция может влиять на многие жизненно важные функции. Это может вызвать трудности при глотании, переваривании и прохождении мочи. Он также может мешать контролю артериального давления, температуре тела и производству слез, чтобы держать глаза влажными.

FD в первую очередь затрагивает евреев восточноевропейских (ашкенази). Это генетическая проблема, вызванная унаследованной мутацией или изменением в гене, называемом IKBKAP. Ученые полагают, что мутация этого гена препятствует способности организма вырабатывать ключевой белок, необходимый для развития и нормальной работы нервов.

FD возникает только тогда, когда кто-то наследует две копии мутированного или измененного гена, по одному от каждого родителя. Если ребенок наследует только одну копию мутированного гена IKBKAP от одного родителя и один нормальный ген от другого родителя, он или она будет «носителем» FD. Хотя он не проявляет симптомов болезни, носитель может передать ген своим детям, даже не зная, что у них это есть.

По оценкам врачей, примерно один из каждых 30 ашкеназских евреев является носителем FD. Это означает, что примерно один из каждых 3600 детей ашкеназских семей рождается с расстройством. В большинстве случаев несущий ФД не знает о генетической проблеме, пока близкий член семьи – ребенок, родственник, племянница или племянник – не проявит симптомы расстройства.

симптомы

Симптомы ФД обычно начинаются в младенчестве и ухудшаются с возрастом. Эти симптомы могут включать:

  • Плохое сосание, с трудом глотающее

  • Частое удушье и заглатывание

  • Повторная рвота

  • Плохая прибавка в весе

  • Частые инфекции легких, вызванные пищевыми и желудочными соками, которые попадают в легкие, когда ребенок дросселирует или рвет

  • Никаких слез, когда ребенок плачет

  • Язвы на роговице, прозрачная мембрана, покрывающая окрашенную наружную часть глаза

  • Меньше вкусовых рецепторов, чем обычно, особенно на передней части языка

  • Красные пятна на коже и чрезмерное потоотделение, особенно когда ребенок ест или становится возбужденным

  • Захватывающие дыхание заклинания, которые могут вызвать обморок

  • Невнятная речь или «носовой» голос

  • Отсроченное развитие, особенно трудности ходьбы

  • Язвы (язвы) на языке, вызванные зубами, протирающими область

  • Снижение чувства боли и положения тела, что приводит к частым случайным травмам

  • Кривизну позвоночника (сколиоз) и деформированные суставы

  • Аномально высокая или низкая температура тела и артериальное давление

  • Эпизоды аномально быстрого, медленного или нерегулярного сердечного ритма

  • Потеря контроля мочевого пузыря (энурез)

  • Отсроченное половое созревание, особенно у девочек

  • Снижение рефлексов и мышечного тонуса

Некоторые дети с ФД могут иметь повторные эпизоды рвоты, называемые вегетативными кризисами, которые могут возникать каждые 15-20 минут и могут длиться более 24 часов. Во время этих эпизодов у ребенка также может быть очень высокое кровяное давление, пропитывающий пот, кожные пятна, боль в животе, затрудненное дыхание и другие симптомы. Эти эпизоды могут быть вызваны эмоциональным или физическим стрессом, таким как инфекция.

диагностика

Ваш врач может подозревать FD на основании симптомов вашего ребенка, ашкеназского наследия вашей семьи и результатов физического обследования вашего ребенка. Типичные проблемы, которые может найти ваш врач во время обследования, включают гладкий глянцевый язык; снижение рефлекторного ответа при нажатии на сухожилие; и отсутствие переполнения слез плачем.

Чтобы подтвердить диагноз, ваш врач может провести тестирование на гистамин, в котором естественный химикат, называемый гистамин, вводится под кожу вашего ребенка. У детей, у которых нет ФД, будет развиваться небольшой красный кожный порыв, называемый wheal на месте инъекции гистамина. Однако у детей с ФД нет такой же реакции. Если на месте гистамина не развивается волдырь, ваш врач может взять образец крови вашего ребенка и отправить его на генетическое тестирование для поиска мутированного гена IKBKAP.

Ожидаемая продолжительность

Семейная дезаутомия – пожизненная проблема.

профилактика

FD не может быть предотвращено. Однако, посредством генетического тестирования, люди наследия Ашкенази могут выяснить, переносят ли они мутированный ген IKBKAP до того, как они начнут семью. Генетический консультант может объяснить риск пары иметь ребенка, рожденного с FD.

Кроме того, специальные скрининговые тесты для FD доступны в небольшом числе медицинских центров, которые фокусируются на исследованиях FD. Эти центры расположены в северо-восточной части Соединенных Штатов и в Израиле.

лечение

Невозможно исправить мутацию гена, которая вызывает ФД. Лечение фокусируется на облегчении симптомов ребенка и предотвращении осложнений. Лечение включает:

  • Кормовая трубка или хирургическое отверстие в желудке называют гастротомой для улучшения питания и помогают предотвратить попадание продуктов и жидкостей в легкие

  • Глазные капли из метилцеллюлозы (искусственные слезы, слезы Naturale, Lacril и другие фирменные наименования) для увлажнения глаз и предотвращения язв на роговице

  • Медицина для контроля рвоты, высокого кровяного давления и функции мочевого пузыря

  • Хирургия для коррекции сколиоза

  • Консультирование и психологическая поддержка для ребенка и семьи

Когда звонить специалисту

Если у вас близкий родственник крови с FD, обратитесь к своему врачу о необходимости генетического тестирования до вы начинаете семью. Также поговорите со своим врачом о риске иметь ребенка с FD, если вы и ваш супруг оба являются ашкеназским наследием.

прогноз

В свое время почти все с FD умерли в детстве. Теперь, из-за успехов в медицинской помощи, многие живут во взрослую жизнь.