Categories Здоровье

Neurofibromatosis

Что это?

Нейрофиброматоз (НФ) – это заболевание нервной системы, которое вызывает дефекты кожи и опухоли на нервных тканях. Это может также привести к другим проблемам. Состояние обычно ухудшается с течением времени. Хотя нет известного лечения, лечение может помочь контролировать симптомы.

Опухоли нервных тканей начинаются в клетках, которые защищают нервы. Эти опухоли могут различаться по размеру и встречаться в любом месте тела, включая кожу, внутреннее ухо, мозг и спинной мозг. Большинство из них не являются злокачественными, хотя некоторые из них могут стать злокачественными с течением времени.

Наиболее распространенный тип опухоли называется нейрофибромой. Это неравномерный рост, который обычно развивается на коже или под ней. Другой распространенный тип опухоли называется шванномой. Эти ростки формируются в клетках, которые помогают изолировать нервы.

NF является генетическим заболеванием. Генетические расстройства вызваны изменениями (мутациями) в генах. Обычно они работают в семьях.

симптомы

Там разные типы NF. Знаки и симптомы различаются в зависимости от типа.

Нейрофиброматоз Тип 1

Симптомы NF1 включают

  • безвредные, плоские, светло-коричневые пятна (café-au-lait spot), которые появляются при рождении или в раннем детстве

  • неопухолевые опухоли (нейрофибромы), которые обычно растут близко к коже, но могут также встречаться глубже в организме; обычно происходит в возрасте от 10 до 15 лет

  • веснушки в подмышке, паху, другие складки кожи

  • глыбы пигмента в цветной части глаза

  • опухоль на нерве, соединяющая глаз с мозгом

  • кости или скелетные проблемы, такие как поклонные ноги или искривление позвоночника

  • способность к обучению, гиперактивность

  • проблемы речи и зрения

  • головные боли и судороги

  • негабаритный голова у детей

  • невысокий рост

  • высокое кровяное давление.

Симптомы NF1 со временем ухудшаются.

Нейрофиброматоз типа 2

Люди с этим расстройством обычно развивают медленно растущие, не раковые опухоли на определенном нерве в мозге. Ранние симптомы обычно связаны с проблемами слуха и баланса. Некоторые люди также развивают катаракту. Некоторые развивают другие виды опухолей.

Симптомы NF2 включают

  • потеря слуха, часто в обоих ушах

  • звон в ушах

  • проблемы с балансом, головокружение

  • слабость, онемение или покалывание в руке или ноге

  • проблемы со зрением, такие как катаракта (помутнение естественной линзы глаза)

  • онемение лица

  • проблемы с речью и глотанием

  • частые и постоянные головные боли

  • припадки.

Schwannomatosis

Это расстройство вызывает опухоли на нервах головного и спинного мозга и нервов в руках и ногах. Симптомы включают сильную боль, которая может возникать в любом месте тела. Боль вызвана опухолями, надавливающими на нервы или ткань. Также может наблюдаться онемение или покалывание в пальцах рук и ног.

диагностика

Тест для NF обычно включает:

  • Полная физическая и медицинская история. Ваш врач проверяет общие признаки заболевания, привычки здоровья и прошлые болезни и методы лечения. Врач также спросит, какие медицинские условия члены семьи имеют или имели.

  • Исследования изображений , К ним относятся рентгеновская, ультразвуковая, магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ), поиск опухолей или другие проблемы.

  • Биопсия. Этот тест рассматривает небольшие кусочки опухолей под микроскопом.

  • Генетическое тестирование. Анализ крови может подтвердить, имеет ли человек NF1 или NF2. Иногда проверяются члены семьи. Обязательно поговорите со своим врачом о плюсах и минусах генетического тестирования, прежде чем вы согласитесь сделать это.

  • Экзамен кожи. Ваш врач может использовать специальные лампы для поиска мест для кафе (для NF1)

  • Урок и экзамен на слух. Это делается для проверки NF2.

Чтобы определить, имеет ли человек NF1, врачи ищут как минимум два из следующих:

  • шесть или более кафе-а-ляйт-пятен

  • нейрофибром

  • веснушки в подмышке или паху

  • пигментные сгустки в глазах

  • опухоль на зрительном нерве

  • проблемы с костью в позвоночнике, черепе или ноге

  • родитель, родной брат или ребенок с NF1.

Чтобы определить, имеет ли человек NF2, врачи смотрят на опухоли на определенные нервы. Они также ищут

  • семейная история болезни

  • определенные опухоли глаз

  • катаракты, которые начинаются в детстве.

Хотя проблемы с кожей, связанные с NF1, часто появляются при рождении или вскоре после этого, другие симптомы обычно появляются не позже. С NF2 опухоли растут медленно и не могут быть найдены в течение многих лет – обычно в подростковом возрасте и в начале 20-х годов.

профилактика

НФ происходит, когда ген внезапно изменяется. Сейчас нет способа предотвратить эту болезнь. С NF1 и NF2 родитель с аномальным геном имеет 50% шанс передать его каждому из своих детей. Тесты могут проводиться во время беременности, чтобы определить, несет ли плод дефектный ген.

лечение

Лечение NF зависит от

  • возраст пациента, здоровье и история болезни

  • симптомы

  • какие нервы затронуты

  • ожидаемая прогрессия заболевания.

Хотя нет никакого известного лечения для NF, хирургия и другие методы лечения могут помочь облегчить симптомы. У человека с НФ может быть несколько медицинских специалистов для лечения болезни.

Нейрофиброматоз Тип 1

  • Опухоли: Хирургия может удалить болезненные или обезображивающие рост. Тем не менее, опухоли могут расти обратно и в большем количестве.

  • Оптические опухоли: Варианты лечения включают хирургию, радиацию и химиотерапию. Трудно удалить эти наросты. Хирургия может нанести вред зрению.

  • Кривизна позвоночника: Можно использовать хирургию или заднюю скобу.

  • Раковые опухоли: Они редки. Варианты лечения включают хирургию, радиацию и химиотерапию.

  • Головная боль и эпилептические припадки: Лекарство может помочь.

Дети с NF1 должны пройти тщательное неврологическое обследование перед поступлением в школу из-за более высокого среднего риска для обучения. Родители и учителя детей, которые уже учатся в школе, должны следить за проблемами обучения.

Нейрофиброматоз Тип 2

Хирургия, радиация и мониторинг являются тремя основными подходами к лечению.

  • Хирургия: Существует несколько хирургических вариантов удаления роста и катаракты, а также для других проблем с глазами.

  • Радиация: В некоторых случаях особый тип операции, которая использует излучение, является опцией. Радиация может помочь ограничить рост опухоли.

  • Мониторинг: Для некоторых пациентов лучше всего просто следить за ростом опухолей до тех пор, пока не потребуется лечение. Это называется активным наблюдением. Пациенты с NF2 должны проходить ежегодный неврологический осмотр. Также разумно проходить тщательный осмотр глаз и слуха каждый год.

Schwannomatosis

Хирургия для удаления опухолей может помочь облегчить боль, хотя боль может вернуться, если появятся новые опухоли. Специализированные врачи могут помочь в лечении боли.

Когда звонить специалисту

Обратитесь к своему врачу, если у вас или у вашего ребенка есть симптомы NF.

прогноз

NF развивается по-разному для каждого человека. Трудно предсказать течение болезни. Прогноз человека зависит от типов и мест опухолей, которые он развивает.

Нейрофиброматоз типа 1: У большинства людей симптомы со слабым или умеренным выражением ухудшаются с течением времени. Пациенты могут жить нормальной и продуктивной жизнью. Однако в некоторых случаях NF1 может влиять на качество жизни.

Нейрофиброматоз типа 2: Эти опухоли обычно растут медленно. С течением времени баланс и слух могут ухудшаться. Иногда опухоли растут рядом с жизненно важными структурами, такими как мозг. Если их не лечить, эта ситуация может быть серьезной.

Schwannomatosis: У некоторых пациентов есть легкая боль, но у большинства из них значительная боль. Боль может управляться с помощью лечения.