Начало зрелости Диабет молодого (MODY)

Что это?

Начало зрелости Диабет молодого (MODY) является наследственной формой сахарного диабета. Это вызвано изменением одного из одиннадцати генов. До 5% всех случаев диабета может быть вызвано MODY. Как и другие люди с диабетом, люди с MODY не могут регулировать уровень сахара в крови.

Это расстройство больше похоже на диабет типа 1, чем на тип 2, хотя его можно спутать с любым типом. В типе 1 поджелудочная железа не может производить и высвобождать достаточное количество инсулина. Люди с диабетом типа 2, с другой стороны, обычно производят достаточное количество инсулина, но их тела не могут эффективно реагировать на него (известная как резистентность к инсулину). Диабет типа 2 обычно ассоциируется с избыточным весом, но это не относится к диабету типа 1 или MODY. Однако ожирение имеет значение. У страдающего ожирением человека с мутацией гена MODY могут развиться симптомы диабета раньше, чем у обычного человека.

MODY, скорее всего, затронет подростков и молодых людей, но это может произойти в любом возрасте.

Так же, как и другие формы диабета, MODY может вызвать осложнения во всем теле, включая повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний, заболеваний почек и слепоты.

Существует одиннадцать различных типов MODY, вызванных изменениями в одиннадцати разных генах. Лечение варьируется в зависимости от типа MODY. Например, MODY 2 обычно можно управлять, правильно питаясь и регулярно тренируясь. MODY 1, 3 и 4 обычно можно управлять с помощью лекарственного средства, называемого терапией сульфонилмочевины. MODY 5 часто нуждается в различных процедурах, потому что это может вызвать другие медицинские проблемы, не связанные с уровнем сахара в крови. Недавно были обнаружены гены для моделей MODY 7-11. Люди с этими типами MODY, вероятно, будут реагировать на лечение, используемое для пациентов с другими типами MODY.

MODY является доминирующим генетическим состоянием, а это означает, что пострадают люди, которые наследуют одну копию мутации гена, которая вызывает MODY от их матери или отца. У затронутых людей также есть 50% шанс пройти по мутации гена каждому из своих детей.

симптомы

Симптомы, связанные с MODY, постепенно развиваются. Это похоже на то, что происходит с людьми с диабетом типа 2. Для сравнения, симптомы диабета типа 1 часто происходят довольно быстро в течение нескольких недель.

Ранние симптомы MODY могут включать размытое зрение, рецидивирующие инфекции кожи или инфекции дрожжей. Но вообще не может быть никаких симптомов. Люди с MODY часто имеют высокий уровень сахара в крови (гипергликемия) в течение многих лет, прежде чем у них появятся какие-либо симптомы. Повышенный уровень сахара в крови развивается постепенно и может быть замечен только в том случае, если врач проводит тест на сахар крови во время осмотра.

Без лечения уровень сахара в крови будет продолжать расти, вызывая:

Частое мочеиспускание
Повышенная жажда
Потеря веса.

MODY 5, один из редких типов MODY, может включать в себя другие органы в дополнение к поджелудочной железе. Почки иногда повреждаются перед диагнозом. Повреждение почек может привести к снижению производства мочи, а не к увеличению мочеиспускания, обычно наблюдаемого при диабете.

диагностика

На первом этапе диагностики MODY проводится тест на уровень сахара в крови. Если результаты показывают высокий уровень сахара, который указывает на диабет, ваш врач должен выяснить, есть ли у вас РЕЖИМ или другой тип диабета. Получение правильного диагноза важно, потому что лечение MODY может отличаться от лечения диабета 1 или 2 типа.

Анализ крови может помочь вашему врачу определить, какой у вас диабет. Например, при диабете типа 1 антитела атакуют поджелудочную железу, но люди с MODY не имеют этих антител. Ваш врач также будет искать признаки в ваших анализах крови, которые указывают, есть ли у вас резистентность к инсулину. Инсулинорезистентность отсутствует у людей с ожирением с MODY; однако, это происходит у людей с ожирением с MODY.

Может быть, трудно определить, есть ли у страдающего ожирением лицо диабет типа 2 или MODY. Подавляющее большинство страдающих ожирением людей с диабетом будут иметь диабет 2 типа. Семейная история MODY может быть единственным ключом к тому, что этот тип диабета влияет на конкретного человека.

MODY также может быть диагностирован с помощью генетического теста. Этот тип тестирования определит точный тип MODY и может быть выполнен до того, как у пациента появятся какие-либо симптомы. Если обнаружена мутация в одном из генов MODY, то можно исключить диабет типа 1 или типа 2.

Ожидаемая продолжительность

MODY – это наследственное расстройство, которое длится всю жизнь человека. MODY 2 обычно остается мягким. Типы MODY 7-11 только что были обнаружены в последнее время, и мало что известно о долгосрочных результатах. Другие типы MODY обычно со временем ухудшаются.

профилактика

Если вы связаны с человеком с мутацией MODY, вы можете получить генетический тест, чтобы узнать, есть ли у вас риск развития MODY. Первым шагом будет ваш пострадавший родственник получить генетический тест для MODY. Если мутация обнаружена в одном из генов MODY, лаборатория может проверить вас на ту же мутацию. Важно убедиться, что пострадавший человек в вашей семье обнаруживает мутацию, потому что генетическое тестирование не всегда может найти мутацию. Если у вас также есть риск для MODY, вы можете действовать, чтобы избежать ожирения, употребляя здоровую диету и упражнения. Избежание ожирения может не препятствовать MODY, но оно может отложить развитие симптомов дольше в жизни, а также иметь другие положительные преимущества для здоровья.

лечение

Лечение различно для разных форм MODY. Препараты из класса оральной сульфонилмочевины обычно эффективны для пациентов с MODY 1, 3 и 4. Эти препараты включают глипизид (глюкотрол) и глибурид (Glynase Pres Tab, другие). Около 30-40% пациентов с MODY 1 и MODY 3 в конечном итоге потребуется инсулин для контроля уровня сахара в крови. Инсулин обычно принимают путем инъекции.

MODY 2 редко требует терапии наркотиками или инсулином и обычно может управляться только физическими упражнениями и диетой. MODY 5 может потребовать несколько различных процедур, потому что это вызывает другие проблемы в дополнение к диабету.

Люди с любым типом MODY будут лучше реагировать на лечение, если они не имеют избыточного веса или ожирения. Поэтому люди с избыточным весом и ожирением должны включать потерю веса как одну из целей лечения.

Когда звонить специалисту

Симптомы MODY могут развиваться постепенно. Если у вас есть симптомы, описанные выше, назначьте встречу у поставщика первичной медико-санитарной помощи. Вам также может понадобиться эндокринолог, специализирующийся на диабете.

прогноз

За исключением MODY 2, все другие типы MODY вызывают те же осложнения, что и типичный диабет типа 1 или типа 2, включая повышенный риск сердечных заболеваний, почечной недостаточности и слепоты. Какие проблемы возникают, зависит от того, какой ген затронут. У пациентов с MODY 2 есть лучший прогноз, потому что он вызывает более мягкую гипергликемию. Как правило, они не требуют никаких лекарств и не вызывают долговременных осложнений. Поддержание уровня сахара в крови, близкое к норме, позволит свести к минимуму осложнения MODY, как и при других типах диабета.