Мышечная дистрофия

Что это?

Мышечная дистрофия (MD) представляет собой группу расстройств, которые заставляют мышцы тела становиться все более слабыми. Мышечная дистрофия является наследственным заболеванием.

Типы мышечной дистрофии включают:

Дистрофия Дюшенна – Это самый тяжелый тип мышечной дистрофии. Это также самый распространенный.

При дистрофии Дюшенна мышцы вырабатывают аномально низкие уровни дистрофина. Дистрофин – мышечный белок. Когда уровни дистрофина низки, мембраны вокруг мышечных клеток становятся слабыми. Они легко рвутся. В конце концов, мышечные волокна умирают.

Дистрофия Дюшенна в первую очередь затрагивает мальчиков. У женщин обычно нет симптомов дистрофии Дюшенна. Но они могут передать их своим детям.
Мышечная дистрофия Беккера – Как дистрофия Дюшенна, тип Беккера влияет на производство дистрофина и встречается у мужчин. Однако болезнь гораздо реже, чем Дюшенн. И это вызывает более мягкие симптомы.

У некоторых людей есть форма болезни, которая находится между Дюшенном и Беккером.
Миотоническая дистрофия – Миотоническая дистрофия может возникать у мужчин и женщин. Это наиболее распространенная форма взрослого врача. Симптомы часто начинаются в подростковом возрасте.
Мышечная дистрофия лимба-пояс – Лезвие-поясник воздействует на мышцы плеч и бедер. Он включает несколько различных заболеваний. Он может быть унаследован как мужчинами, так и женщинами.
Facioscapulohumeral мышечной дистрофии – Эта форма MD встречается у мужчин и женщин. Слабость лицевых мышц и плеч типична.

Facioscapulohumeral MD часто поражает нескольких членов одной семьи. Однако симптомы различаются по интенсивности. У членов семьи могут быть такие мягкие симптомы, что они не знают о каких-либо мышечных проблемах.

Есть как минимум две другие формы болезни. Это врожденная мышечная дистрофия и дистрофия Эмери-Дрейфуса. Эмери-Дрейфусс MD вызывает слабость верхней части руки и нижней ноги и плохую функцию сердца. Некоторые формы врожденной мышечной дистрофии связаны с уменьшением умственной функции.

симптомы

Симптомы МД варьируются в зависимости от конкретной формы болезни. Возраст начала также меняется.

Дистрофия Дюшенна – Симптомы обычно начинаются между 2 и 4 годами. Легкие мышцы ног становятся все слабее. В результате ребенок часто падает и с трудом поднимается с земли. У ребенка также есть проблемы с ходьбой или нормальной работой.

Ишевые мышцы постепенно увеличиваются, даже когда ноги становятся слабее. Также есть слабость мышц рук и шеи. Но это обычно не так сильно, как слабость ноги.

В возрасте 12 лет многие пациенты не могут самостоятельно ходить и нуждаются в инвалидной коляске.

Кроме того, у некоторых людей с дистрофией Дюшен есть психические расстройства. У них также могут быть проблемы с сердечной недостаточностью, связанные с MD.
Мышечная дистрофия Беккера – Симптомы сходны с симптомами дистрофии Дюшенна, но они более мягкие. Они также начинаются позже, обычно в возрасте от 5 до 15 лет.
Миотоническая дистрофия – Основным симптомом является аномально продолжительное сокращение мышц и затруднение расслабления мышц. Это называется мышечной миотонией. Это затрагивает главным образом руки, запястья и язык. Он может развиваться вскоре после рождения или уже в раннем взрослом возрасте.

Также теряются и ослабляются лицевые мышцы, мышцы шеи и мышцы запястий, пальцев и лодыжек. Если участвуют мышцы языка и горла, у пациента могут быть проблемы с речью и затрудненное глотание.

Если задействованы диафрагма и грудная мышца, могут возникнуть проблемы с дыханием.
Мышечная дистрофия лимба-пояс – Симптомы начинаются в позднем детстве или в раннем взрослом возрасте. Они включают прогрессирующую мышечную слабость в плечах и бедрах. Проблемы с дыханием возникают, если диафрагма задействована. Если болезнь поражает сердечную мышцу, может быть сердечная недостаточность или ненормальные сердечные ритмы.
Facioscapulohumeral мышечной дистрофии – Симптомы могут начаться в младенчестве, в позднем детстве или в раннем взрослом возрасте. Обычно первый знак – слабость лица. Трудно улыбаться, свистеть и закрывать глаза. Позже возникают трудности с поднятием рук или сгибанием запястий и / или лодыжек.

диагностика

Ваш врач проведет осмотр истории болезни и симптомов (или вашего ребенка). Врач спросит об истории развития. Это включает в себя возраст первого сидения, стоя и ходьбы. Вас также спросят об истории инфекций и любых значительных травмах.

Ваш врач осмотрит вас или вашего ребенка. Он или она будет искать мышечную слабость, расточительство и миотонию.

Врач сделает неврологическое обследование, чтобы найти проблемы с нервами.

Чтобы подтвердить диагноз мышечной дистрофии, ваш врач может заказать:

Анализ крови , Эти уровни измеряют определенный мышечный фермент.
Биопсия мышц , Крошечный образец мышцы будет удален для обследования в лаборатории.
Электромиограмма (ЭМГ) , Этот тест регистрирует электрическую активность мышц.
Генетический анализ крови , Это проверяет специфические унаследованные аномалии в генетическом материале.

Ожидаемая продолжительность

Все формы мышечной дистрофии ухудшаются с течением времени. Они сохраняются на протяжении всей жизни.

профилактика

Невозможно предотвратить мышечную дистрофию.

Генетическое тестирование может помочь определить вероятность наличия ребенка с MD. Обычно это простой анализ крови.

лечение

Нет никакого лечения мышечной дистрофии и нет способа остановить ее от ухудшения. Пациентам предоставляется поддерживающий уход, подтяжки ног и физиотерапия, чтобы помочь им функционировать в повседневной жизни.

Особенно важно, чтобы конечности растягивались. Это помогает предотвратить затянутые сухожилия и мышцы. Когда развивается герметичность сухожилий (контрактур), можно сделать операцию.

Когда грудные мышцы участвуют в МД, респираторная терапия может использоваться для задержки дыхательных проблем.

Людям с МД также предоставляется соответствующая возрастная диетическая терапия. Это помогает предотвратить ожирение. Ожирение особенно вредно для пациентов с мышечной дистрофией. Это создает дополнительную нагрузку на их слабые мышцы. К сожалению, MD повышает риск ожирения, потому что физические ограничения не позволяют людям с помощью MD.

Некоторые формы МД связаны с сердцем. Пациенты с этими формами должны иметь свою сердечную функцию и оценивать ритм. Лекарства для улучшения функции сердца и ритма могут быть полезными. Кардиостимулятор может помочь поддерживать нормальный сердечный ритм.

У мальчиков с дистрофией Дюшенна кортикостероиды могут временно удержать болезнь от ухудшения. Однако некоторые люди не могут переносить этот препарат.

Мощные лекарства, которые подавляют иммунную систему, могут помочь некоторым пациентам. Но их использование является спорным и несколько рискованно.

У пациентов с миотонической дистрофией мышечные сокращения можно лечить лекарствами.

Когда звонить специалисту

Позвоните своему врачу, если вы заметили мышечную слабость в любом месте вашего тела. Также позвоните, если у вас есть проблемы с разговором четко или глотание нормально.

Если вы являетесь родителем, обратитесь к врачу вашего ребенка, если у вашего ребенка:

Необычно частые падения
Проблемы с поднятием с земли
Проблемы с ходьбой
Неисправность

прогноз

Перспективы варьируются в зависимости от:

Тип мышечной дистрофии
Как быстро он прогрессирует

У некоторых пациентов есть только мягкие симптомы с нормальной продолжительностью жизни. Другие имеют серьезные симптомы и умирают в молодом возрасте.