Крейтцфельдт – болезнь Якоба (CJD)

Что это?

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (CJD) является редким, смертельным расстройством головного мозга, вызванным прионами. Прионы – это нормальные белки, которые изменили свою форму. Здоровые белки имеют здоровую форму, что позволяет им нормально функционировать. Дефектный прионный белок вызывает заболевание, заставляя другие белки близки к изменению своей здоровой формы к нездоровой форме приона. Таким образом, один прион создает много прионов: он медленно превращает здоровые белки в прионы.

Когда симптомы в конечном итоге появляются, CJD вызывает быстро прогрессирующее слабоумие (психический спад) и непроизвольные подергивания мышц, называемые миоклоном. Около 90% людей с CJD умирают в течение 1 года после постановки диагноза.

Около 85-95% случаев CJD – от спорадических мутаций. ДНК, которая делает прионный белок, изменена мутацией. Немного отличающаяся ДНК делает немного отличающийся белок, который имеет ненормальную форму. Реже, мутация является наследственной (передается от родителя к ребенку). У еврейских людей, родившихся в Чехословакии, Чили и Ливии, риск от CJD выше, чем средний риск от этой унаследованной мутации. Унаследованный CJD не вызывает симптомов до взрослой жизни.

Прионы также могут передаваться от животного к человеку или от одного человека другому. К счастью, трудно заразиться прионными заболеваниями. Тип CJD, называемый «вариант CJD», демонстрирует несколько более медленное прогрессирование черепно-мозговой травмы и больше психических симптомов, и это имеет тенденцию влиять на молодых людей. Этот тип CJD был связан с употреблением говядины крупного рогатого скота с губчатой энцефалопатией крупного рогатого скота (BSE), также называемой «бешеной коровьей болезнью». BSE вызвана прионами.

В 1990-х годах в Соединенном Королевстве была описана небольшая вспышка варианта CJD. Это было вызвано тем, что люди питались говядиной, зараженной прионами. С тех пор изменения в практике выращивания и переработки говядины помогли ограничить количество новых случаев.

Крайне необычно, что CJD распространяется от одного человека к другому. Однако в очень редких случаях CJD передавался путем переливания крови, медицинской процедурой (из-за зараженного оборудования), загрязненной тканью (такой как роговица, которая используется для трансплантации) или инъекциями гормонов, экстрагированных из тканей человека.

симптомы

CJD сначала не вызывает никаких симптомов. Первые симптомы включают медленное мышление, трудности с концентрацией внимания, нарушение суждения и потерю памяти. Эти симптомы также возникают при других заболеваниях, таких как болезнь Альцгеймера, поэтому CJD может быть трудно диагностировать вначале.

Вскоре, однако, начинается серьезное прогрессирующее слабоумие. Люди пренебрегают собой, становятся апатичными или раздражительными и начинают иметь сильные мышечные спазмы. Затем люди становятся полностью прикованными к постели и, в конце концов, впадают в кому. Коматозные пациенты могут умереть в результате инфекции, связанной с иммобилизацией, такой как пневмония.

диагностика

Единственный верный способ диагностики CJD – это биопсия мозга, инвазивный тест. Менее инвазивный тест, спинной кран (или поясничная пункция) может выявить аномальные белки в спинномозговой жидкости. Обнаружение этих белков может помочь в постановке диагноза, но диагноз делается в основном симптомами и доктором для изучения нервной системы.

Однако другие неинвазивные тесты могут быть очень полезными:

Сканирование компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ) может быть выполнено для поиска атрофированной (усеченной) ткани головного мозга.
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) или мозговая волна, исследования показывают характерную ненормальность у 75% до 95% людей.
Сканирование магнитно-резонансной томографии (МРТ) также может предоставить полезную информацию.

Обычно симптомы человека, а также результаты неинвазивных тестов делают диагноз ясным. Мозговая биопсия проводится только в том случае, если есть вероятность, что у пациента может быть другое расстройство, которое можно лечить.

Ожидаемая продолжительность

Девяносто процентов до 95% людей с CJD умирают в течение 3-12 месяцев после начала симптомов. Несколько человек с болезнью выживают более 2 лет.

профилактика

Большинство случаев CJD не могут быть предотвращены, но болезнь, к счастью, редка: только один человек в одном миллионе заболевает каждый год.

Случаи CJD, вызванные медицинскими процедурами или употреблением зараженного мяса животных, встречаются еще реже. Но их можно предотвратить. Специалисты здравоохранения минимизируют риск, обращаясь с жидкостями и тканями пациентов с CJD с особой осторожностью, и используя специальные методы стерилизации для дезинфекции оборудования. Кроме того, были приняты новые меры предосторожности в промышленности по переработке мяса и говядины. Эти меры предосторожности помогли снизить риск заражения говядиной.

Банки крови наложили дополнительные ограничения на доноров крови. Банки крови в Соединенных Штатах теперь отвращают донорство крови от людей, которые жили в Соединенном Королевстве в течение трех или более месяцев с 1980 по 1996 год.

лечение

CJD нельзя вылечить, но некоторые из симптомов можно лечить. Наркотики могут использоваться для облегчения боли, а противосудорожные препараты, такие как клоназепам (Klonopin) и вальпроевая кислота (Depacon, Depakene, Depakote), могут использоваться для мышечных спазмов. Исследования изучают другие лекарства, которые могут быть полезны.

Когда звонить специалисту

Ищите медицинскую помощь для признаков слабоумия, таких как внезапные или постепенные изменения в памяти, навыки мышления, настроение или поведение, а также изменения зрения или способности двигаться.

прогноз

Болезнь смертельна, причем большинство смертей происходит в течение 3-12 месяцев болезни.