Categories Здоровье

Кистозный фиброз

Что это?

Кистозный фиброз является наследственным заболеванием. Это заставляет клетки продуцировать слизь, которая липкая и толще, чем обычно. Эта слизь накапливается, особенно в легких и органах пищеварительного тракта.

Кистозный фиброз поражает многие части тела, включая легкие, печень, поджелудочную железу, мочевыводящие пути, репродуктивные органы и потовые железы. Некоторые клетки этих органов обычно вызывают слизь и другие водянистые выделения. Но при кистозном фиброзе эти клетки продуцируют выделения, которые более толстые, чем обычно. Это приводит к другим проблемам.

В легких толстые выделения вызывают зародыши. Это приводит к повторным легочным инфекциям.

В поджелудочной железе толстые выделения блокируют нормальный поток поджелудочной железы. Это усложняет организму переваривание и поглощение жиров и жирорастворимых витаминов. Это может привести к проблемам с питанием, особенно у детей.

Другие проблемы, связанные с кистозным фиброзом, включают:

  • Синусовые инфекции

  • Носовые полипы

  • панкреатит

  • Диабет

  • Проблемы с печенью, включая цирроз

  • Бесплодие, особенно у мужчин.

Для развития кистозного фиброза человек должен наследовать два кистозных гена фиброза. Один ген унаследован от каждого родителя.

Люди, которые наследуют только один кистозный ген фиброза, называются кистозными фиброзами. Они могут передавать гены кистозного фиброза своим детям. Но у них нет самой болезни.

симптомы

Симптомы кистозного фиброза обычно появляются в течение первого года жизни. Иногда симптомы появляются не до позднего детства или юности.

Тяжесть симптомов меняется. У некоторых людей есть серьезные симптомы, связанные с различными органами. Другие имеют гораздо более мягкую форму заболевания, включающую только одну область тела.

При рождении у ребенка с кистозным фиброзом может развиться опухший живот. Он или она будет рвать из-за состояния, называемого мекониальной ileus. В этом состоянии кишечник закупоривается меконием. Меконий – это густое, темное липкое вещество, вырабатываемое всеми младенцами во время матки. Это просто липкий у новорожденного с кистозным фиброзом.

По мере роста ребенка могут развиться другие симптомы. К ним относятся:

  • Плохое увеличение веса, несмотря на хороший аппетит. Это обычно из-за проблем с пищеварением и поглощением пищи. Абсорбция жиров и жирорастворимых витаминов (A, D, E и K) особенно плоха.

  • Большой, неприятный запах, наполненный жиром, «жирный» стул

  • Частые эпизоды диареи

  • Распухший живот с газом и дискомфортом

  • Повторные инфекции легких, приводящие к плохой функции легких

  • Повторные инфекции пазухи

  • Свистящее дыхание и одышка

  • Хронический кашель, который может вызвать тяжелую, обесцвеченную слизь или кровь

  • Соленый «мороз» на коже или соленый вкус при поцелуе

  • Задержка сексуального развития

диагностика

Ваш врач может подозревать кистозный фиброз на основе вашего ребенка:

  • симптомы

  • История болезни

  • Семейная история муковисцидоза

  • Результаты физического обследования

Чтобы подтвердить диагноз, ваш врач закажет тест на пот. Тест пота – это безболезненная процедура, которая измеряет количество соли в поту кожи.

Новорожденные слишком малы, чтобы получить достаточный пот для теста на пот. Вместо этого анализ крови может подтвердить диагноз. Многие штаты в настоящее время регулярно скринируют новорожденных на кистозный фиброз.

Ожидаемая продолжительность

Кистозный фиброз – пожизненная болезнь, требующая постоянного мониторинга.

Тяжесть заболевания обычно изменяется со временем. Периоды ухудшения симптомов могут потребовать более интенсивного лечения и даже госпитализации.

профилактика

Невозможно предотвратить кистозный фиброз. Люди с семейной историей муковисцидоза могут пройти генетическое тестирование, чтобы определить их шанс передать это заболевание своим детям. Анализ крови может обнаружить большинство генетических мутаций, которые вызывают кистозный фиброз.

лечение

Лечение зависит от тяжести заболевания и вовлеченных частей тела. Необходим тщательный регулярный мониторинг.

Болезнь легких можно лечить с помощью антибиотиков, лекарств, истощающих слизь, и физической терапии грудной клетки. В физиотерапии грудной клетки терапевт или член семьи барабанит сундук и спину человека чашевидными руками, чтобы помочь очистить слизь от легких. Пожилые люди с кистозным фиброзом иногда могут сами делать эту терапию. Специальные жилеты, которые прикрепляются к машинам, также могут вибрировать сундук. В тяжелых случаях пересадкой легкого может быть выбор.

Некоторые дети лечатся противовоспалительным ибупрофеном. Врачи обычно назначают ежедневный антибиотик для детей и взрослых, чтобы помочь уменьшить количество инфекций легких.

Пищеварительные проблемы обрабатываются специальными диетами, ферментами поджелудочной железы и витаминными добавками.

Около 4% людей с кистозным фиброзом имеют мутацию под названием G551D в одном из своих генов кистозного фиброза. Их можно лечить с помощью ivacaftor. Это пероральный препарат, который помогает восстановить функцию аномального белка кистозного фиброза.

Когда звонить специалисту

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка симптомы кистозного фиброза. К ним относятся:

  • Частые респираторные инфекции

  • Стойкий абдоминальный дискомфорт и газ

  • Повторные эпизоды диареи

  • Жирные грязно-пахучие стулья

  • Плохой прирост веса, несмотря на хороший аппетит

прогноз

Ожидаемая продолжительность жизни зависит от тяжести заболевания и частей тела. Средняя продолжительность жизни человека с кистозным фиброзом продолжает расти.

Болезнь легких оказывает наибольшее влияние на тяжесть заболевания. Смерть обычно вызвана осложнениями легких.