гемохроматоз

Что это?

Гемохроматоз является общим генетическим (наследственным) расстройством, в котором слишком много железа поглощается из пищеварительного тракта. Это избыточное железо осаждается в тканях и органах тела, где оно может стать токсичным и вызвать повреждение.

Гемохроматоз встречается чаще всего у людей северного европейского происхождения, особенно у шотландского, ирландского или английского происхождения, и затрагивает до 1 из 200 человек в Соединенных Штатах. Гемохроматоз чаще всего диагностируется у людей в возрасте от 40 до 60 лет. У женщин он обычно диагностируется после менопаузы.

симптомы

Ранние симптомы гемохроматоза сильно варьируются от человека к человеку и являются общими симптомами, которые также возникают в других условиях: они включают:

Слабое место
Потеря веса
Совместная боль
Боль в животе
Учащенное сердцебиение
Сбивчивое дыхание
Раздражительность
импотенция
депрессия
Потеря волос на теле

По мере того, как состояние прогрессирует, ваша кожа может приобретать бронзовый или желтоватый оттенок. Болезнь может привести к органной недостаточности, особенно к печеночной недостаточности (циррозу), которая может вызвать путаницу, кровотечение, скопление жидкости в ногах и животе, черный или кровавый стул и желтуху. Вклады железа в сердце могут вызвать сердечную недостаточность или нерегулярное сердцебиение. Если речь идет о поджелудочной железе, вы также можете развить диабет, который может вызвать частое мочеиспускание и чрезмерную жажду.

диагностика

Ваш врач спросит вас о вашей истории болезни, осмотрит вас и попросит несколько тестов, чтобы измерить количество железа в крови. Биопсию печени можно рекомендовать для подтверждения диагноза. В этой процедуре вы получите местный анестетик, и небольшая часть ткани из печени будет удалена для анализа в лаборатории. Некоторые эксперты рекомендуют, чтобы все взрослые имели тест для измерения количества железа в крови в качестве экрана для этого расстройства. Однако нет общего согласия в том, что этот подход полезен.

Генетическое тестирование доступно для двух наиболее распространенных генов, связанных с этим расстройством (обнаружено у 90% людей с гемохроматозом), но не у всех, у кого гены развивают болезнь. Для людей с аномально высоким уровнем железа в крови и положительным генетическим тестом биопсия печени может быть ненужной.

МРТ печени также может помочь в постановке диагноза. Тест может измерять количество железа в печени. Очень высокий уровень настоятельно предлагает гемохроматоз. быть полезными, поскольку обнаружение аномально высокого уровня железа может свидетельствовать о диагнозе гемохроматоза.

Ожидаемая продолжительность

Гемохроматоз – это пожизненное состояние.

профилактика

Невозможно предотвратить гемохроматоз, потому что расстройство наследуется. Однако осложнения заболевания, включая цирроз, артрит, сердечную недостаточность и диабет, могут быть предотвращены ранним выявлением и лечением. Избегание дополнительного железа (содержащегося в добавках и многих витаминах) и высоких дозах витамина С (которое освобождает железо для осаждения в тканях) также может помочь предотвратить осложнения перегрузки железом.

Члены семьи любого, у кого диагностирован гемохроматоз, должны быть скринированы на состояние.

Люди с гемохроматозом должны быть вакцинированы против гепатита А и гепатита В и должны избегать веществ, которые могут повредить печень, например, слишком много ацетаминофена или алкоголя.

лечение

Традиционное лечение гемохроматоза – это периодическое удаление крови (флеботомия), как это делается во время донорства крови. Кровь может удаляться так же часто, как раз в неделю, до тех пор, пока уровни железа не упадут до нормы. После этого флеботомии обычно нужно делать каждые два-четыре месяца, чтобы уровень железа в крови был приемлемым. Ваш анализ крови будет контролироваться, чтобы убедиться, что слишком много крови не удаляется, что может привести к анемии. Вам могут быть даны рекомендации по изменению вашей диеты. Вам также может потребоваться лечение определенных заболеваний, таких как диабет.

Другой подход к лечению называется хелаторной терапией, в которой лекарственное средство, называемое дефероксамином (Desferal), связывается с железом, удаляет его из организма и снижает количество хранимого железа. Однако флеботомия настолько эффективна и проста, что хелатная терапия редко необходима.

Когда звонить специалисту

Позвоните своему врачу, если у вас есть семейная история гемохроматоза или вы начинаете испытывать какие-либо симптомы заболевания.

прогноз

При ранней диагностике и лечении часто можно избежать серьезных последствий перегрузки железом в организме. Однако, как только повреждение ткани развилось, проблемы, связанные с этим повреждением, такие как артрит или диабет, обычно долговечны. Пересадка печени иногда необходима людям с прогрессирующей печеночной недостаточностью, а люди с гемохроматозом и циррозом печени чаще развивают форму рака печени, называемую гепатомой. Скрининг-тесты, в том числе ультразвук и анализ крови, могут выявить гепатому на стадии излечения.