гемофилия

Что это?

Гемофилия – наследственное расстройство. Это предотвращает свертывание крови должным образом. Люди с гемофилией истекают кровью дольше, чем обычно. Это кровотечение может варьироваться от легкой до тяжелой. В тяжелых случаях люди с гемофилией могут истекать кровью.

Из-за того, как гемофилия унаследована, она почти исключительно затрагивает мужчин. Женщины могут это получить, но это очень редко.

Свертывание – это процесс, в котором кровь сгущается или застывает. Это предотвращает кровотечение или другие повреждения от кровотечения.

Факторы свертывания – это вещества в крови, которые помогают сгущать кровь. У людей с гемофилией недостаточно факторов свертывания крови.

Свертывание крови включает в себя два набора факторов. Один набор работает со специализированными клетками крови, сделанными в костном мозге, называемыми тромбоцитами. Тромбоциты играют центральную роль в свертывании крови. Другой набор факторов включает систему коагуляции. Коагуляция – это скоординированная серия химических реакций, которая сгущает и останавливает кровотечение.

Основными факторами свертывания крови, связанными с гемофилией, являются фактор VIII, фактор IX и фактор XI.

Типы гемофилии:

• Гемофилия A является наиболее распространенным типом гемофилии. У людей с гемофилией А не хватает фактора свертывания VIII. Большинство людей с гемофилией А имеют тяжелое заболевание, проявляющееся кровотечением в крупные суставы, такие как колени или бедра. ,

• Гемофилия B также известен как болезнь Рождества. Это вызвано дефицитом фактора свертывания IX. Он может быть мягким, умеренным или тяжелым.

• Гемофилия C также называется дефицитом фактора XI. Это необычно в Соединенных Штатах. Гемофилия C вызвана дефицитом фактора свертывания XI. Он унаследован по-разному, чем гемофилия A или B. В результате он может передаваться как мужчинам, так и женщинам.

симптомы

Люди с гемофилией могут кровоточить в любом месте тела. Однако они редко кровоточат из-за небольших разрезов или прокола.

Скорее, гемофилии кровоточат больше, чем другие люди, от значительных травм, травм или хирургии. Как плохо и как часто люди кровоточат напрямую, зависит от того, сколько у них факторов свертывания крови.

Люди с гемофилией могут испытывать:

• Кровотечение в суставы. Суставы являются наиболее распространенным местом для кровотечения. Наиболее часто поражаются суставы лодыжки, колена или локтей. Заболевший сустав становится теплым, болезненным и опухшим. Человек не может перемещать сустав так свободно, как раньше. Это может произойти после травмы или без каких-либо причин.

• Кровотечение в мышцы.

• Кровотечение в пищевод, желудок или кишечник.

• Кровотечение в моче.

• Кровотечение из носа и десен.

• Тяжелое менструальное кровотечение (у женщин).

Менее распространенное, но более серьезное осложнение кровотечение в мозг. Симптомы включают внезапную тошноту, головную боль и снижение умственного сознания.

Симптомы дефицита фактора XI обычно появляются только у людей, которые наследуют болезнь от обоих родителей. Симптомы могут включать:

• Длительное и / или чрезмерное кровотечение после разрезов, хирургии или удаления зубов

• Nosebleeds

• Кровь в моче

• Аномально тяжелые или длительные менструальные кровотечения

При гемофилии C кровотечение без каких-либо причин встречается редко.

диагностика

Люди с тяжелой гемофилией часто развивают проблемы с кровотечением в течение первых двух лет жизни. Многие младенцы диагностируются, когда у них длительное кровотечение после обрезания. Другие диагностируются в детстве. Они могут вызывать чрезмерное кровоподтеки и кровотечение в суставы после типичных детских травм.

Люди с легкой гемофилией не могут диагностироваться десятилетиями. Диагноз может возникнуть только после того, как они испытают аномальное кровотечение после травмы, травмы или операции.

Если ваш врач подозревает, что у вас гемофилия, он или она спросит, как часто вы кровоточите и как сильно. Ваш врач также спросит, есть ли у кого-либо из членов вашей семьи проблемы с кровотечением.

Ваш врач осмотрит вас. Он или она будет сосредоточен на доказательстве прошлого кровотечения в коже, мышцах и суставах.

Различные анализы крови покажут, есть ли у вашей крови дефект свертывания крови. Диагноз дефицита гемофилии A или B или фактора XI может быть подтвержден путем измерения количества специфических факторов свертывания крови.

Ожидаемая продолжительность

Гемофилия – пожизненная болезнь. Симптомы обычно можно контролировать с помощью надлежащего медицинского лечения.

профилактика

Люди с семейной историей гемофилии могут узнать свой риск передачи гемофилии своим детям. Простым анализом крови обычно является все, что необходимо.

Люди с гемофилией должны принять меры, чтобы избежать травм, несчастных случаев и чрезмерной нагрузки на суставы. Это может помочь предотвратить эпизоды кровотечения. Например:

• У младенца с гемофилией должна быть соответствующая прокладка в его кроватке или манеже.

• Малышам с гемофилией следует следить, когда он учится ходить.

• Ребенок школьного возраста с гемофилией должен избегать контактных видов спорта и занятий, которые имеют высокий риск травмы.

Люди с гемофилией могут нуждаться в переливании крови в какой-то момент. Им следует иммунизировать против гепатита А и В, болезней, которые могут быть перенесены в продукты крови.

Люди с гемофилией должны избегать аспирина и других лекарств, которые влияют на свертывание крови.

лечение

Профилактическое лечение

Концентрат фактора свертывания помогает заменить недостающий коэффициент свертывания крови. Это может помочь уменьшить частоту и интенсивность кровотечения. Концентраторы фактора свертывания даются путем инъекции в вену.

Раньше люди получали концентраты факторов свертывания крови, которые были получены от доноров крови. Сегодня искусственный фактор VIII и фактор IX (называемый рекомбинантным фактором VIII и рекомбинантным фактором IX) создаются в огромных количествах.

Рекомбинантные факторы гемофилии производятся в пробирке. Они не извлекаются из продуктов крови человека. Таким образом, риск заражения вирусными заболеваниями, связанными с переливанием крови (такими как ВИЧ и вирусы гепатита), значительно снижается.

Однако, поскольку эти факторы свертывания являются крупными белками (большими сложными химическими структурами), у пациентов могут развиться ингибиторы или антитела, которые нейтрализуют способность этих факторов к сгущению крови. Различные лекарства могут потребоваться, если ингибитор развивается после получения этих факторов свертывания крови.

Лечение чрезмерного кровотечения

Иногда происходит чрезмерное кровотечение, несмотря на использование рекомбинантных факторов свертывания крови. Больничное лечение необходимо при кровотечениях. Ситуация является чрезвычайной ситуацией, когда речь идет о мозге, шее, центральной нервной системе или жизненно важном органе.

Гемофилии могут потребовать переливания крови для лечения чрезмерной кровопотери.

Все хирургические или инвазивные процедуры должны проводиться в больнице, чтобы правильно справляться с кровотечением. Проконсультируйтесь с врачом перед началом стоматологической работы.

Некоторые пациенты развивают блокаторы Факторов, делая их менее эффективными. Если это произойдет, может потребоваться специализированное лечение, чтобы факторы могли снова работать.

Когда звонить специалисту

Позвоните своему врачу, если вы заметили необъяснимые или сильные кровоподтеки или теплый, болезненный сустав на теле вашего ребенка. Если вы взрослый человек, и вы испытываете эти симптомы, обратитесь к врачу.

Профессионалы, прошедшие обучение как гематологии, так и расстройствам свертывания крови, лучше всего подходят для диагностики и лечения гемофилии. Люди с нарушениями кровотечения должны проконсультироваться с этими специалистами.

Люди с гемофилией должны всегда носить медицинский браслет с предупреждением о своем состоянии.

прогноз

Насколько хорошо вы это делаете, зависит от типа гемофилии и ее тяжести. Благодаря разработке продуктов фактора свертывания крови большинство людей с гемофилией могут рассчитывать на почти нормальный срок службы.

Существуют три основных осложнения, которые могут развиться у людей с гемофилией:

• Совместное уничтожение – Несколько эпизодов кровотечения в суставы могут привести к серьезному повреждению суставов.

• Кровящаяся инфекция – Методы анализа крови и очистки значительно улучшились на протяжении многих лет. В настоящее время чрезвычайно редко встречается гепатит или ВИЧ-инфекция через продукты крови.

• Разработка антител к ингибитору – Люди, которые лечатся с факторами свертывания крови, могут развить ингибиторные антитела. Это белки, которые снижают эффективность свертывания крови. Когда это происходит, лечение может стать сложным и дорогостоящим.