Categories Здоровье

Фенилкетонурия (ФКУ)

Что это?

Фенилкетонурия (PKU) представляет собой редкое генетическое (унаследованное) расстройство, которое может вызвать аномальное психическое и физическое развитие, если его не обнаружить незамедлительно и надлежащим образом обработать.

Обычно, когда человек ест продукты, содержащие белок, специальные химические вещества, называемые ферментами, разрушают эти белки в аминокислоты. Затем аминокислоты далее разрушаются другими ферментами. Человек с ФКУ не обладает достаточным количеством специфического фермента, который разрушает аминокислотный фенилаланин. Поэтому любой фенилаланин в корме, который кто-то ест, нельзя правильно переваривать и собирать в организме.

Слишком много фенилаланина в организме вызывает проблемы с мозгом и другими органами. Повреждение от накопления фенилаланина может начаться в течение первого месяца жизни и, если он не обнаружен и / или не лечится, PKU приводит к серьезной умственной отсталости, гиперактивности и судорогам.

PKU поражает около 1 ребенка каждые 10 000 или 15 000 рождений. Чтобы родиться с PKU, ребенок должен унаследовать ген PKU от обоих родителей. Чаще всего родители не знают, что они несут ген.

симптомы

Новорожденные младенцы с ФКУ не проявляют никаких симптомов. Приблизительно от 3 до 6 месяцев дети с необработанной ФКУ начинают менее активны. Они мало интересуются всем вокруг. К 1 году у ребенка могут быть серьезные задержки в развитии.

Дети с ФКУ имеют более низкие уровни меланина, вещества, которое придает цвет волосам и коже. Это потому, что когда фенилаланин разрушается, один из его продуктов используется для изготовления меланина. В результате у детей с ФКУ часто будут бледная кожа, светлые волосы и голубые глаза. Сухая кожа; экзема; и «затхлый» запах, возникающий из-за накопления фенилаланина в волосах, коже и моче, также распространен. Другие признаки и симптомы могут включать раздражительность, мышечную жесткость, судороги, небольшую головку и короткий рост.

диагностика

В Соединенных Штатах все новорожденные младенцы должны регулярно проходить скрининг для ПКУ в течение первой недели жизни. Младенцы, должно быть, имели белковые муки перед тем, как их протестировали на ФКУ. Очень небольшое количество крови берется, покалывая пятку ребенка. Если обнаружены аномально высокие количества фенилаланина, для подтверждения диагноза могут потребоваться дополнительные анализы крови.

Ожидаемая продолжительность

PKU – наследственное расстройство, которое длится всю жизнь человека.

профилактика

PKU возникает, когда ребенок наследует 2 копии конкретного гена, который вызывает PKU, 1 от каждого родителя. Каждый родитель обычно имеет только 1 экземпляр гена и, следовательно, не имеет PKU. Поскольку родители не знают, что они несут ген, нет ничего, что они могли бы сделать, чтобы предотвратить расстройство у их детей.

Женщина, у которой есть сама ФКУ и беременна, должна строго контролировать свои уровни фенилаланина до и во время беременности, чтобы избежать причинения вреда ее нерожденному ребенку. Высокий уровень фенилаланина у беременной женщины может вызвать у ребенка медленный рост, задержки развития, небольшой размер головы и другие расстройства. При тщательном контроле и контроле женщины с ФКУ могут рожать здоровых детей. Женщина с PKU может передать ген PKU своему ребенку, но ребенок не будет разрабатывать PKU, если другая копия гена не будет унаследована от отца.

лечение

Единственное лечение для PKU заключается в том, чтобы избежать употребления в пищу продуктов, содержащих фенилаланин. Младенцев помещают в специальную формулу, которая не содержит фенилаланина.

Фенилаланин содержится в большинстве белковосодержащих продуктов, поэтому людям с ФКУ рекомендуется следовать специальной диете с низким содержанием белка. Им следует избегать высокобелковых продуктов, таких как:

  • Мясо

  • Птица (цыпленок и индейка)

  • Рыба

  • яйца

  • Молоко и сыр

  • Искусственный подсластитель аспартам (NutraSweet).

Потребности белка каждого человека меняются в течение всей жизни. Дети с ФКУ должны быть уверены, что они получают достаточное количество белка, чтобы расти и развиваться должным образом. Тем не менее, они всегда должны избегать слишком большого количества фенилаланина в организме в любое время. Уровни фенилаланина в крови необходимо контролировать на протяжении всей жизни человека.

Когда звонить специалисту

При первом осмотре вашего ребенка с врачом убедитесь, что генетические скрининговые тесты, рекомендованные после рождения, сделаны и являются нормальными. Позвоните своему врачу, если ваш ребенок:

  • Кажется, он менее активен, чем вы ожидали

  • Отсутствие нормальных этапов развития

  • Отображает другие признаки и симптомы ФКУ.

Старшим детям, которым был поставлен диагноз ФКУ, возможно, потребуется чаще проверять уровень фенилаланина и внимательно следить за их диетой, если они испытывают одно из следующих симптомов:

  • Нарушения обучения

  • Раздражительность

  • Гиперактивность

  • Толчки.

прогноз

Перспектива зависит от того, как ранний ребенок с ФКУ диагностируется и начинает специальную диету. Это также зависит от того, насколько строго и последовательно соблюдается диета на протяжении всей жизни. Младенцы с ФКУ, которые идентифицированы в первые несколько дней после рождения и подвергаются строгой диете до 3 недель, имеют лучший прогноз. Обычно они не испытывают серьезной задержки развития или умственной отсталости.