Что это?
Заболевание Тай-Сакса является наследственным заболеванием, вызванным аномальным геном. Люди с этим аномальным геном не имеют важного фермента, называемого гексозаминидазой А (HEXA), который помогает разрушить жировой материал, называемый ганглиозидом GM2. Этот материал накапливается в мозге и в конечном итоге повреждает нервные клетки и вызывает неврологические проблемы.
Младенцы обычно начинают проявлять признаки заболевания от 3 месяцев до 6 месяцев. Дети с болезнью Тай-Сакс могут стать глухими, слепыми и парализованными, и обычно умирают в возрасте до 5 лет.
Заболевание Тай-Сакса является аутосомно-рецессивным наследственным расстройством, то есть ребенок наследует одну копию аномального гена от каждого родителя. У родителей на самом деле нет болезни, но они несут ген Tay-Sachs и передают его ребенку. Если оба родителя имеют ненормальный ген Tay-Sachs, существует вероятность «один-четыре», чтобы их ребенок наследовал ген от обоих из них и имел заболевание Tay-Sachs.
Болезнь Тей-Сакса чаще всего встречается у ашкеназских евреев. Около одного из 30 человек с этой родословной несут копию гена. Некоторые нееврейские группы также имеют более высокую вероятность заболевания. К ним относятся люди, чьи предки были франко-канадскими, из луны Луизианы или из популяций амишей в Пенсильвании.
Три типа связанных состояний часто включаются в определение болезни Тей-Сакса, потому что они влияют на один и тот же ген.
-
Юношеская форма обычно появляется в возрасте от 2 до 5 лет. Симптомы напоминают классическую болезнь Тай-Сакса, а смерть обычно возникает в возрасте 15-20 лет. Если симптомы появляются после 5 лет, симптомы могут быть более мягкими.
-
Взрослая форма, называемая поздним началом Tay-Sachs, или LOTS, напоминает хроническую форму, но сначала появляется намного позже в жизни, между подростками и 30-ми годами. Это очень редко.
Другие названия болезни Тай-Сакса включают сфинголипидоз Tay-Sachs, липидоз инфантильного ганглиозида, цереброваскулярную дегенерацию, ганглиозидоз GM2 типа 1 и амуротический семейный инфантильный идиотизм.
симптомы
Ранние признаки и симптомы болезни Тэй-Сакса могут включать:
-
Потеря мышечного тонуса
-
Преувеличенный ответ на внезапные шумы
-
Недостаток энергии
-
Потеря моторных навыков, таких как способность перекатываться, ползать, достигать вещей или сесть
В его передовой форме болезнь вызывает постепенную потерю зрения, глухоту, судороги, постепенный паралич и слабоумие. Красные пятна могут появляться на сетчатке (внутри глаза).
диагностика
Заболевание Tay-Sachs можно диагностировать до рождения, через амниоцентез или выбор хорионического ворсинок. При амниоцентезе игла вводится в матку через брюшную полость, и образец амниотической жидкости удаляется для тестирования. При хорионной выборке ворсинок (CVS) тонкую трубку вводят через шейку матки и используют для извлечения небольшого образца плаценты для тестирования. Если вы подумываете о том, чтобы иметь ребенка, у вас и вашего партнера может быть анализ крови, чтобы узнать, переносите ли вы ген болезни Tay-Sachs. После рождения ваш врач может провести анализ крови, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка заболевание Tay-Sachs.
Ожидаемая продолжительность
Заболевание Тай-Сакса – пожизненное состояние.
профилактика
Генетическая консультация, прежде чем пытаться забеременеть, может помочь обоим родителям понять, что у них будет ребенок с болезнью Тай-Сакс. Если оба родителя будут носителями, а женщина беременна, амниоцентез или выбор хорионического ворсинок могут определить, имеет ли плод болезнь.
лечение
Не существует эффективного лечения болезни Тай-Сакса. Как и в случае других смертельных заболеваний, лечение направлено на облегчение симптомов и удобство для ребенка и семьи.
Когда звонить специалисту
Любой ребенок или взрослый, проявляющий неврологические проблемы, должен быть оценен врачом.
прогноз
Классическая инфантильная болезнь Тай-Сакса – смертельная болезнь, и дети с этим заболеванием обычно умирают в возрасте 5 лет. Несовершеннолетние Тай-Сакс также смертельны, со смертью в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте. Долгосрочная перспектива для взрослой формы неизвестна.