Что это?
Болезнь Хантингтона заставляет определенные нервные клетки в мозге перестать нормально работать. Это приводит к умственному ухудшению и потере контроля над основными движениями мышц. Как правило, симптомы болезни начинаются между 35 и 50 годами, хотя они могут начинаться уже в детстве или позже в жизни.
Независимо от того, в каком возрасте он начинает, болезнь Хантингтона ухудшается с течением времени. Это наследственная (генетическая) болезнь. У каждого ребенка родителя с болезнью Хантингтона 50% вероятность наследования болезни.
Болезнь Хантингтона относительно необычна. Это затрагивает людей из всех этнических групп. Болезнь поражает мужчин и женщин одинаково.
симптомы
Болезнь Хантингтона может влиять:
-
Интеллектуальная способность
-
Потеря памяти
-
невнимательность
-
слабоумие
-
-
Неконтролируемые движения
-
дергающийся
-
неуклюжесть
-
Танцевальные движения
-
Невнятная речь
-
Трудность
-
Трудность глотания
-
-
Неконтролируемые эмоции
-
Изменения личности
-
депрессия
-
Раздражительность
-
Беспокойство или отсутствие эмоций (апатия)
-
Симптомы варьируются от человека к человеку. Они также могут меняться со временем. Обычно они начинаются с тонких различий и прогресса до глубокой инвалидности.
Болезнь Хантингтона редко встречается у детей. У детей заметны проблемы с поведением и умственное ухудшение. Жесткость и судороги распространены. Болезнь Хантингтона развивается быстрее у детей, чем у взрослых.
диагностика
Симптомы болезни Хантингтона начинаются тонко. В результате диагноз не может быть сделан до тех пор, пока болезнь не начнет ухудшаться.
У кого-то с семейной историей болезни Хантингтона, у которой симптомы часто диагностируются на основании физического и неврологического обследования.
Анализ крови может обнаружить ген, который вызывает болезнь Хантингтона. Все, кто носит ген Гентингтона, в конечном итоге развивают болезнь. Тест не может предсказать, когда начнутся симптомы, или насколько они серьезны.
Генетическое тестирование несет огромные эмоциональные и практические последствия. Вы должны обсудить эти проблемы с вашим врачом. Некоторые люди хотят пройти тестирование, чтобы они могли принимать обоснованные решения о будущем. Другие люди предпочитают не тестироваться, зная, что они не могут ничего сделать, чтобы повлиять на то, унаследовали ли они дефектный ген.
Многие эксперты рекомендуют, чтобы дети в возрасте до 18 лет не получали генетический тест. В 18 лет они могут сами решить, хотят ли они пройти тестирование.
Некоторые больницы предлагают пренатальное тестирование. Если у вас есть семейная история болезни Хантингтона, вы можете определить свой риск передачи гена своим детям.
Ожидаемая продолжительность
Ген, вызывающий болезнь Хантингтона, присутствует от рождения. Симптомы обычно начинаются в середине жизни. Они продолжаются до конца жизни.
профилактика
Невозможно предотвратить эту болезнь у людей, унаследовавших генетическую аномалию.
Если у вас есть семейная история болезни Хантингтона, вы можете выбрать генетический тест. Это поможет вам определить ваши шансы передать ген вашим детям.
лечение
Нет лечения, чтобы вылечить болезнь Хантингтона или замедлить его прогрессирование. Проводится тестирование нескольких методов, чтобы выяснить, могут ли они, по крайней мере, замедлить прогрессирование заболевания.
Терапия может уменьшить тяжесть симптомов. К ним относятся логопедия и физиотерапия.
Лекарства могут помочь контролировать настроение и непроизвольные движения.
Когда звонить специалисту
Обсудите семейную историю болезни Хантингтона с вашим врачом. Рассмотрите генетическое тестирование, чтобы определить, переносите ли вы ген Гентингтона. Вы также можете понять риски, связанные с детьми.
Позвоните своему врачу, если у вас возникнут проблемы с эмоциональным контролем, умственными способностями или движением. Имейте в виду, что эти симптомы не характерны для болезни Хантингтона.
прогноз
Нет никакого лечения, чтобы остановить прогрессирование болезни Хантингтона.
Курс болезни варьируется от человека к человеку. У некоторых людей есть мягкие симптомы, которые прогрессируют медленно. Другие имеют серьезные симптомы в молодом возрасте.
Люди, которые тренируются и остаются активными, имеют более мягкие симптомы. Их болезнь также может прогрессировать медленнее, чем те, кто не остается активным.
Тем не менее, каждый человек с болезнью Хантингтона в конечном итоге становится сильно ослабленным. У них есть проблемы с едой и глотанием. Они становятся восприимчивыми к инфекции. Эти осложнения обычно вызывают смерть.
Для взрослых время от первых симптомов до смерти обычно составляет 10-20 лет. При болезни юного Хантингтона болезнь прогрессирует быстрее. Смерть обычно происходит в течение 8-10 лет после начала заболевания.