Что такое болезнь фон Виллебранда?
Болезнь фон Виллебранда – это кровотечение. Это вызвано дефицитом фактора фон Виллебранда (VWF). Это тип белка, который помогает вашей крови сгущаться. Фон Виллебранд отличается от гемофилии, другого типа кровотечения.
Кровотечение происходит, когда один из ваших кровеносных сосудов ломается. Тромбоциты – это тип клетки, которая циркулирует в вашей крови и сжимается вместе, чтобы закупорить сломанные кровеносные сосуды и остановить кровотечение. VWF – это белок, который помогает сгущать тромбоциты или сгущать. Если ваши уровни функционального VWF низки, ваши тромбоциты не смогут сгущаться должным образом. Это приводит к длительному кровотечению.
По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, болезнь фон Виллебранда поражает до 1 процента населения в Соединенных Штатах.
Сколько видов болезни фон Виллебранда существует?
Существуют три основных типа болезни фон Виллебранда:
Тип 1
Тип 1 является наиболее распространенным типом болезни фон Виллебранда. Это приводит к появлению более низких, чем обычно, уровней VWF, в вашем теле. У вас все еще есть небольшое количество VWF в вашем теле, чтобы помочь сгустить кровь. Вероятно, вы испытаете мягкие проблемы с кровотечением, но сможете жить нормальной жизнью.
Тип 2
Если у вас заболевание типа Willebrand типа 2, у вас нормальный уровень VWF, но он не будет работать должным образом из-за структурных и функциональных дефектов. Тип 2 делится на подтипы, включая типы:
- 2A
- 2B
- 2M
- 2н
Тип 3
Тип 3 является наиболее опасным типом болезни фон Виллебранда. Если у вас есть этот тип, ваше тело не будет создавать VWF. В результате ваши тромбоциты не смогут сгуститься. Это поставит вас под угрозу серьезного кровотечения, которое трудно остановить.
Симптомы болезни фон Виллебранда
Если у вас болезнь фон Виллебранда, ваши симптомы будут варьироваться в зависимости от того, какой тип заболевания у вас есть. Наиболее распространенные симптомы, возникающие во всех трех типах, включают:
- легкая помятость
- чрезмерный кровотечение из носа
- кровотечение из десны
- аномально тяжелое кровотечение во время менструации
Тип 3 является самой тяжелой формой заболевания. Если у вас есть этот тип, у вас нет VWF в вашем теле. Это затрудняет контроль над эпизодами кровотечения. Это также повышает риск внутреннего кровотечения, включая кровотечение в суставах и желудочно-кишечном тракте.
Мужчины и женщины развивают болезнь фон Виллебранда с той же скоростью. Но женщины чаще испытывают симптомы и осложнения из-за повышенного риска кровотечения во время менструации, беременности и родов.
Что вызывает болезнь Виллебранда?
Генетическая мутация вызывает болезнь Виллебранда. Тип болезни фон Виллебранда, который у вас есть, зависит от того, прошел ли один или оба ваших родителя мутированный ген к вам. Например, вы можете создавать только тип 3 Von Willebrand, если вы унаследовали мутированный ген от обоих ваших родителей. Если вы только унаследовали одну копию мутированного гена, вы будете развивать болезнь типа 1 или 2 типа Виллебранда.
Как диагностируется болезнь фон Виллебранда?
Ваш врач задаст вам вопросы о вашей личной и семейной истории аномальных кровоподтеков и кровотечений. Тип 3 имеет тенденцию быть самым простым для диагностики. Если у вас есть это, у вас, вероятно, будет история серьезных кровотечений, начиная с раннего возраста.
Наряду с проведением детальной истории болезни, ваш врач может также использовать лабораторные тесты для проверки на отклонения в уровнях VWF и функции. Они также могут проверять отклонения в факторах свертывания VIII, которые могут вызывать гемофилию. Ваш врач может также использовать анализы крови, чтобы узнать, насколько хорошо функционируют ваши тромбоциты.
Ваш врач должен будет собрать образец вашей крови для проведения этих тестов. Затем они отправят его в лабораторию для тестирования. Из-за специализированного характера этих тестов для получения ваших результатов может потребоваться до двух-трех недель.
Как лечится болезнь Виллебранда?
Если у вас болезнь фон Виллебранда, ваш план лечения будет отличаться в зависимости от типа вашего состояния. Ваш врач может порекомендовать несколько разных процедур.
Безрефракционная терапия
Ваш врач может назначить десмопрессин (DDAVP), который является препаратом, рекомендуемым для типов 1 и 2А. DDAVP стимулирует высвобождение VWF из клеток вашего организма. Общие побочные эффекты включают головную боль, низкое кровяное давление и быстрый сердечный ритм.
Заместительная терапия
Ваш врач может также рекомендовать заместительную терапию, используя Humate-P или Alphanate Solvent Detergent / Heat Treatment (SD / HT). Это два типа биологов или генетически модифицированные белки. Они разработаны из плазмы человека. Они могут помочь заменить VWF, который отсутствует или работает ненадлежащим образом в вашем теле.
Эти заместительные терапии не идентичны, и вы не должны использовать их взаимозаменяемо. Ваш врач может назначить Humate-P, если у вас есть заболевание типа Willebrand типа 2 и вы не можете переносить DDAVP. Они также могут предписывать его, если у вас тяжелый случай заболевания типа 3 Виллебранда.
Общие побочные эффекты заместительной терапии с помощью Humate-P и Alphanate SD / HT включают грудь, сыпь и опухоль.
Актуальные методы лечения
Для лечения незначительного кровотечения из небольших капилляров или вен, ваш врач может рекомендовать применение Тромбина-JMI местно. Они могут также применять Tisseel VH местно после того, как вы проходите операцию, но это не остановит тяжелое кровотечение.
Другие лекарственные препараты
Аминокапроновая кислота и транексамовая кислота являются препаратами, которые помогают устойчивым сгусткам, образованным тромбоцитами. Врачи часто назначают их людям, которые подвергаются инвазивной хирургии. Ваш врач может также назначить их, если у вас болезнь типа 1 Виллебранда. Общие побочные эффекты включают тошноту, рвоту и осложнения сгустка.
Препараты, которые следует избегать
Если у вас есть какая-либо форма болезни Виллебранда, важно избегать наркотиков, которые могут увеличить риск кровотечения и осложнений. Например, избегайте применения аспирина и нестероидных противовоспалительных препаратов, таких как ибупрофен и напроксен.
Какова долгосрочная перспектива для людей с болезнью фон Виллебранда?
Большинство людей, страдающих болезнью Виллебранда типа 1, могут жить нормальной жизнью, имея лишь незначительные проблемы с кровотечением. Если у вас есть тип 2, у вас повышен риск заражения кровотечением и осложнениями от легкой до умеренной. У вас может быть хуже кровотечение в случае инфекции, хирургии или беременности. Если у вас есть тип 3, вы рискуете сильным кровотечением, а также внутренним кровотечением.
Независимо от того, какой тип болезни фон Виллебранда у вас есть, вы должны сообщить об этом вашим медицинским работникам, включая вашего дантиста. Им может потребоваться корректировать свои процедуры, чтобы снизить риск кровотечения. Вы также должны позволить доверенным членам семьи и друзьям узнать о вашем состоянии, если у вас возникла непредвиденная авария или нужна спасательная операция. Они могут делиться важной информацией о вашем состоянии с вашими поставщиками медицинских услуг.