Атаксия Фридрейха

Что это?

Атаксия Фридрейха является наследственным (генетическим) расстройством, которое заставляет определенные нервные клетки со временем ухудшаться. Во многих случаях это расстройство также влияет на сердце, некоторые кости и клетки поджелудочной железы, которые производят инсулин. Обычно болезнь начинается с тяжелой ходьбы. Люди с атаксией Фридрейха развивают неуклюжие, шаткие движения ног (так называемая атакующая походка) в детстве или в раннем подростковом возрасте. В редких случаях симптомы появляются у младенцев и у взрослых средних лет. По мере того, как заболевание ухудшается, у людей могут развиться костные деформации позвоночника и ног, потеря ощущений в конечностях, проблемы речи, аномальные движения глаз, сердечные заболевания и диабет.

Ученые полагают, что многие симптомы атаксии Фридрейха связаны с аномально низким уровнем frataxin, белка, который помогает защитить клетки от «свободных радикалов», которые являются токсичными (ядовитыми) побочными продуктами производства энергии клеток. У человека с атаксией Фридрейха сегмент генетического кода на хромосоме номер 9 может иметь до 1000 повторений вместо обычного диапазона от 7 до 22. Эти повторения приводят к ошибке, приводящей к уменьшению продукции frataxin. Поскольку свободные радикалы накапливаются в клетках, и все больше и больше клеток разрушаются или изменяются, долгосрочные эффекты атаксии Фридрейха приводят к более тонкому спинному мозгу, увеличенной сердечной мышце, нарушениям речи и движения глаз и потере способности поджелудочной железы к регулируют уровень сахара в крови. В конечном счете, почти у всех с атаксией Фридрейха ограничено кресло-коляска, и у большого процента людей возникают серьезные проблемы с сердцем, включая сердечную недостаточность.

Атаксия Фридрейха является рецессивным расстройством, что означает, что 2 копии аномальной девятой хромосомы должны быть наследованы (1 от каждого родителя). Люди, которые наследуют только одну ненормальную копию (примерно 1 из каждых 90 американцев европейского происхождения), не имеют этой болезни, но являются «носителями», которые могут передавать аномальную хромосому своим детям.

В Соединенных Штатах существует вероятность 1 из 50 000 случаев, когда ребенок наследует две копии аномальной девятой хромосомы, которая вызывает атаксию Фридрейха. В 85% случаев симптомы развиваются до 25 лет, но редко до 5 лет. Хотя люди со всех уголков мира страдают от атаксии Фридрейха, исследования показывают, что их родословная почти всегда является европейской, североафриканской, ближневосточной или индийской (Индо -Европейская).

симптомы

Поскольку атаксия Фридрейха затрагивает многие органы, он может вызывать различные симптомы:

Нервно-мышечные симптомы, связанные с конечностями включают в себя неуклюжие, трясущиеся движения (атаксия) рук и ног, трудности ходьбы, паралич мышц ног, затруднение перемещения рук и потеря ощущения (особенно вибрация и ощущение положения) в конечностях.

Неврологические проблемы включают в себя трудность речи (обычно рассматриваемая как медленная, нерешительная речевая картина), быстрые, непроизвольные, рывковые движения глазных яблок (нистагм), снижение зрения и потеря слуха.

Костяные деформации позвоночника и стоп (обычно вызванные нервно-мышечными проблемами) включают кривизну позвоночника (сколиоз), высокохудожественную ногу, косолапость, деформации пальцев ног и инверсию стопы (нога поворачивается внутрь).

Сердечные симптомы может включать одышку (особенно при напряжении), боль в груди, аномально быстрое или нерегулярное сердцебиение, а также симптомы сердечной недостаточности (опухоль ноги, затрудненное дыхание при лежании, пробуждение от сна до мочеиспускания).

Симптомы диабета (в 10% случаев) включают сильную жажду, частое мочеиспускание, потерю веса, усталость и размытое зрение.

В большинстве случаев люди с очень большим количеством повторений склонны развивать болезнь раньше других. У них также есть более серьезные симптомы. Люди с относительно низким числом повторений могут не развиваться симптомы до 30 или 40 лет и могут не иметь серьезных проблем с сердцем.

диагностика

Врач рассмотрит ваши симптомы, историю болезни и любую семейную историю нервно-мышечных расстройств. У вас будет тщательный медицинский осмотр, с уделением особого внимания вашему сердцу и неврологическое обследование, с уделением особого внимания вашим ногам, рукам и глазам. Затем, в зависимости от результатов, ваш врач может заказать один или несколько следующих диагностических тестов:

Исследования нервной проводимости – Определяет, замедляет ли повреждение нервных клеток передачу нервных импульсов.

электромиограмма – Ищет мускульный урон.

ЭКГ – Проверяет аномалии в сердцебиении.

эхокардиограмма – Оценивает сердечную функцию, измеряет толщину сердечной мышцы и определяет размер сердечных камер.

Магнитно-резонансная томография – сканирует мозг и спинной мозг, чтобы искать признаки ухудшения, особенно потери толщины в спинном мозге.

Анализ крови и анализ мочи – Проверяет уровень сахара в крови и пытается исключить другие болезни, которые могут имитировать атаксию Фридрейха.

Монитор Holter – непрерывная 24-часовая электрокардиограмма записи ритма сердца для поиска потенциально опасных нерегулярных сердечных сокращений.

Генетическое тестирование может подтвердить хромосомную аномалию, которая вызывает атаксию Фридрейха.

Ожидаемая продолжительность

Атаксия Фридрейха является наследственной (генетической) проблемой, которая присутствует при рождении и сохраняется на протяжении всей жизни.

профилактика

Невозможно предотвратить атаксию Фридрейха. Через генетическое тестирование и генетическое консультирование люди могут получить информацию об их риске прохождения атаксии Фридрейха к своим детям.

лечение

Невозможно исправить или удалить дополнительные повторения, которые вызывают атаксию Фридрейха. Лечение фокусируется на снятии симптомов, ухудшении состояния и продлении жизни. Лечение может включать:

Физиотерапия и профессиональная терапия
Крепление или хирургическое вмешательство для исправления костных деформаций – Если сколиоз тяжелый, хирургию обычно проводят в относительно раннем возрасте (если это возможно), потому что болезнь сердца, которая обычно развивается позже в случае болезни, делает операцию более опасной позже.
Лекарства от сердечно-сосудистых заболеваний – Лекарства, такие как бета-блокаторы и ингибиторы АПФ, часто используются для лечения симптомов сердечных заболеваний, связанных с этим заболеванием. Также есть некоторые свидетельства того, что эти лекарства могут замедлить прогрессирующее ухудшение сердечной недостаточности.
Антиоксиданты , таких как витамин Е, коэнзим Q ₁₀, и идебенон может потенциально задержать прогрессирование заболевания.
Лечение для снижения уровня сахара в крови – Это включает модифицированную диету, а также пероральные антидиабетические препараты или инсулин.

Когда звонить специалисту

Если у близкого родственника есть атаксия Фридрейха, спросите своего врача о вашем риске нести беспорядок. В зависимости от вашего отношения к пострадавшему, ваш врач может рекомендовать вам провести генетическое тестирование до того, как вы начнете семью.

прогноз

Перспектива зависит от многих факторов, в том числе при начале симптомов (есть более низкий прогноз, чем раньше начинаются симптомы), насколько плохи симптомы и качество медицинской помощи. Как правило, люди с атаксией Фридрейха ограничиваются креслом-коляской в течение 15-20 лет после начала их симптомов. Многие в конечном итоге становятся недееспособными. Смерть во взрослую жизнь обычна, как правило, от сердечных заболеваний. Однако при хорошей медицинской помощи некоторые люди с менее тяжелыми случаями могут жить в возрасте шестидесяти или семидесятых.