Амилоидоз

Что это?

Амилоидоз – это заболевание, при котором аномальный белок, называемый амилоидом, накапливается в тканях и органах тела. Белковые отложения могут находиться в одном органе или разбросаны по всему телу. Болезнь вызывает серьезные проблемы в пострадавших районах. В результате люди с амилоидозом в разных частях тела могут испытывать различные физические проблемы:

Головной мозг – Деменция
Сердце – Сердечная недостаточность, нерегулярный или нестабильный сердечный ритм, увеличенное сердце
почки – Почечная недостаточность, белок в моче
Нервная система – Онемение, покалывание или слабость от нервной болезни
Пищеварительная система – Кишечные кровотечения, непроходимость кишечника, плохое поглощение питательных веществ
Кровь – Низкий уровень кровяного давления, легкие кровоподтеки или кровотечения
поджелудочная железа – Диабет
Костно-мышечной системы – Боль в суставах или припухлости, слабость
кожа – Комоды или фиолетовое обесцвечивание

Никто не знает, что вызывает амилоидоз. Чтобы сделать вещи более сложными, амилоидоз не является одним заболеванием, и существует множество различных типов амилоидного белка, которые могут быть вовлечены. Например, болезнь Альцгеймера и болезнь Крейтцфельдта-Якоба (редкая причина деменции, связанной с вирусами, живущими в животноводстве) – это два разных состояния, характеризующихся амилоидными отложениями в головном мозге, но вовлеченные белки различны.

Один из методов, используемых врачами для категоризации типа амилоидоза, заключается в классификации его как первичного, так и вторичного. Когда нет другого основного заболевания, и главная проблема связана с амилоидозом, расстройство считается первичным. Когда другое заболевание, обычно хроническое воспалительное заболевание, такое как туберкулез или ревматическое заболевание, приводит к амилоидозу, расстройство считается вторичным.

симптомы

Симптомы, вызванные амилоидозом, зависят от степени ущерба, нанесенного белковыми отложениями, и какие органы тела затронуты. Симптомы могут включать:

Усталость
Затрудненное дыхание
Хроническая диарея, запор или избыточный газ
рвота
Кровь в табурете, которая может выглядеть красной или черной, как кофейная гуща
Потеря веса
Мышечная слабость
Совместная боль
Увеличенный язык
Трудность жевания или глотания
высыпание
Проблемы с памятью
Боль нерва или онемение

диагностика

Амилоидные белки могут накапливаться в течение длительного времени, прежде чем вызывать какие-либо симптомы, поэтому болезнь обычно не диагностируется до тех пор, пока она не будет установлена. Поскольку симптомы, связанные с амилоидозом, являются общими для нескольких разных заболеваний, ваш врач может провести много разных тестов, чтобы сначала проверить другие болезни.

Он или она начнет общий осмотр, чтобы искать признаки болезни, которые могут быть вызваны амилоидозом. Экзамен может включать:

Изучение суставов для признаков суставов
Изучение кожи для высыпаний или обесцвечивания
Проверка крови на стул или эндоскопическая процедура (в которой гибкая, освещенная трубка с крошечной камерой на конце вставляется в прямую кишку в толстую кишку или в желудок через рот), чтобы обнаружить желудочно-кишечные кровотечения
Тестирование сердца для подтверждения сердечной недостаточности или увеличения
Испытание мышц на наличие признаков слабости
Изучение рук, ног, рук и ног для признаков разбухания жидкости или плохого ощущения
Проверка психического статуса для оценки возможной деменции

Моча будет собираться для проверки избытка белка, что часто является первым признаком системного амилоидоза, который проник в организм. Кровь будет нарисована и проверена, чтобы найти доказательства аномального количества крови, заболевания почек или печени или аномального белка.

Единственным окончательным критерием для амилоидоза является биопсия, при которой небольшой образец пораженной ткани удаляется хирургическим путем и исследуется. Амилоидный белок можно идентифицировать, когда образец биопсии окрашивается и просматривается под микроскопом. Все чаще анализ ДНК и белка используется для идентификации различных типов амилоидоза.

Когда затрагивается все тело (состояние, называемое системным амилоидозом), биопсии прямой кишки или из брюшного жира часто выявляют диагноз. Если амилоид накапливается в одном органе, таком как мозг, биопсия должна поступать непосредственно из этого органа. По этой причине многие типы амилоидоза трудно диагностировать. Например, при болезни Альцгеймера происходит биопсия ткани мозга редко. Биопсия может повредить мозг, и в то время как результаты могут дать диагноз, вряд ли это изменит лечение (потому что нет эффективного лечения амилоида в мозге). Когда амилоидоз диагностируется или подозревается, дополнительные анализы крови и мочи будут проводиться, чтобы искать болезни, которые могут вызвать накопление белка.

Ожидаемая продолжительность

Амилоидоз обычно представляет собой пожизненное состояние, которое нельзя отменить или вылечить. Если амилоидоз связан с другим заболеванием, лечение будет сосредоточено на лечении этого заболевания, чтобы остановить дальнейшее повреждение амилоидов.

профилактика

Поскольку никто не знает, что вызывает амилоидоз, нет способа предотвратить первичный амилоидоз.

Вторичный амилоидоз можно предотвратить только путем предотвращения или оперативного лечения воспалительного заболевания, которое может вызвать амилоидоз. Например, если ревматоидный артрит находится под контролем с лекарствами, вероятность развития амилоидоза мала.

лечение

Для вторичного амилоидоза целью является лечение основного заболевания. Например, при лечении туберкулеза следует прекратить вторичный амилоидоз. Точно так же контроль воспаления ревматоидного артрита с помощью лекарств может помочь остановить воспалительный амилоидоз.

В большинстве случаев первичного амилоидоза нет лекарств. Лечение направлено на облегчение симптомов и попытку замедлить прогрессирование расстройства. Некоторые лекарства, такие как кортикостероиды, химиотерапевтические агенты и колхицин, могут снижать воспаление и лечить некоторые случаи амилоидоза, но они не очень эффективны, если заболевание тяжелое или развитое. Трансплантация костного мозга может привести к полному выздоровлению у некоторых пациентов с первичным амилоидозом, особенно для тех, чей амилоидоз сопровождает форму рака костного мозга, называемую множественной миеломой. Однако эта процедура не всегда успешна. Пересадка костного мозга является опасной процедурой, в которой собственный костный мозг пациента, который часто является источником амилоидного белка, разрушается и заменяется костным мозгом донора. Некоторые формы амилоидоза могут отвечать на пересадку печени, сердца и / или почки. Исследуются новые методы лечения.

Если у пациентов развиваются серьезные осложнения от амилоидоза, эти условия необходимо будет лечить. Например, диализ может потребоваться, если развивается почечная недостаточность, а сердечные препараты могут улучшить функцию сердца и уменьшить задержанную жидкость, если сердечная болезнь становится проблемой.

Когда звонить специалисту

Обратитесь к врачу, если у вас есть какие-либо симптомы амилоидоза, особенно сильная усталость, проблемы с дыханием или черный или кровавый стул.

прогноз

Перспектива зависит от типа амилоидоза и от того, насколько он серьезен во время диагноза. Прогрессирование вторичного амилоидоза, вызванного хроническим воспалительным заболеванием, таким как инфекция или ревматоидный артрит, может контролироваться путем лечения основного состояния. Однако для большинства случаев амилоидоза нет эффективной терапии, и заболевание будет ухудшаться в течение месяцев или лет. Чем больше областей тела, которые затронуты и чем сильнее нарушены органы тела, тем ниже шансы на хороший результат.