Когда врач осматривает пациента, замечается, что голова пациента может быть меньше нормального размера. Также замечено, что форма головы пациента необычна, когда она плоская сзади и спереди, где лицо выглядит плоским. И присутствие белой воды, и может быть закупорка слезного протока и склонность глаз к верху и углу внутренней части глаза имеет круглый оттенок на коже вместо того, чтобы быть острым, и может быть белый пятна на радужной оболочке
Уши также ненормальные, а горло высокое и более жесткое. Врач также отмечает слабость и расслабление в мышцах и суставах суставов. Это – тонкость и расширение суставов вне нормы, и также отмечает короткость конечностей, поскольку руки короткие и широкие, и пальцы короткие, и ладонь руки – главным образом одна глубокая линия
Задержка развития также наблюдается, когда человек с синдромом Дауна не достигает нормальной длины нормальных людей. Может быть обезвоживание кожи с врожденными пороками сердца. Эти врожденные дефекты обнаруживаются примерно у 50 процентов пациентов с этим заболеванием и часто вызывают смерть на первом году жизни. Есть также врожденные дефекты пищеварительного тракта, такие как врожденная непроходимость пищевода или двенадцатиперстной кишки. Пациент может страдать от врожденных дефектов почек или наличия яичка. Там может быть ожирение у людей, которые заражены после полового созревания. Также отмечается, что пациент страдает от преждевременного старения, и волосы становятся серыми в раннем возрасте.