Синдром Дауна
Это одно из заболеваний, которое возникает в результате дефекта генов на ранней стадии (т. Е. Пренатального) и имеет несколько психологических и физических характеристик, и называется многими терминами, такими как заболевание триглицеридной хромосомы 21 , Синдром Дауна и преимущество детей с болезнью определенных черт, видимых в их телах.
Типы синдрома Дауна
- Двадцать первый треугольник: Что происходит при повторении хромосомы 21 три раза и инфицируется 95% пациентов с синдромом Дауна.
- Хроматография: В котором хромосома 21 разбита и прикреплена к другой хромосоме, у 4% пациентов с синдромом Дауна.
- Тип мозаики: Который содержит два типа клеток в организме пациента; некоторые содержат 47 хромосом, а другие содержат нормальное количество хромосом 46 и инфицированы 1% пациентов с синдромом Дауна.
Причины синдрома Дауна
- Существует проблема в хромосомах при построении тела плода до рождения. Нормальный плод несет 46 хромосом в каждой физической клетке. Плод с синдромом Дауна содержит 47 хромосом.
- Генетические аномалии, которые вызывают изменения в развитии тела и ума плода.
- Беременные женщины старше 35 лет, где с увеличением возраста женщины во время беременности повышается риск травмы плода с синдромом Дауна.
- Генетический фактор; если семейная история записывает состояние ребенка, страдающего от этой болезни.
- Если отец плода старше сорока лет.
Симптомы синдрома Дауна
- Отличительные черты лица, такие как наклонные глаза, плоская боковая форма, короткая шея, маленький рот и маленькие уши.
- Слабые суставы и мышцы в детстве, и может улучшить уровень мышечного напряжения в позднем детстве.
- Их IQ ниже, чем обычно.
- У большинства есть проблемы со здоровьем и осложнения, такие как кишечник, сердце и проблемы с дыханием.
Диагностика синдрома Дауна
Диагностика заболевания осуществляется путем проведения нескольких анализов, в том числе:
- Фотография: Например, ультразвуковое исследование, которое происходит в конце третьего месяца беременности.
- анализ крови: Что называется скринингом плода, проводится во втором триместре беременности.
- Хромосомное исследование: Т.е. ядерный анализ проводится путем расслоения околоплодных вод, и берется образец злодея из сосудистой оболочки.
Советы по работе с пациентом с синдромом Дауна
- Семья узнает всю информацию о синдроме Дауна, которая помогает им помочь ребенку.
- Поиск мест, которые предоставляют программы помощи, поиск центров лечения, а также найти подходящие культурные учреждения, которые обеспечивают соответствующую образовательную атмосферу.
- Обмен опытом и беседы между семьями с ребенком с синдромом Дауна с целью оказания помощи работнику.