Что такое синдром Тернера

Синдром Тернера

Синдром Тернера – это расстройство, вызванное потерей или отсутствием половых хромосом, Х-хромосом, которое вызывает расстройства физического и психического развития. Этот синдром встречается у одного из 2,500 рождений в мире и чаще встречается при не завершенных беременностях, таких как аборты и мертворождения, которые являются рождением мертвого ребенка после или в течение всего периода беременности.

Причины синдрома Тернера

  • Полная потеря одной копии Х-хромосомы из-за дефекта спермы отца или материнского яйца заставляет все клетки тела содержать только одну копию одной и той же хромосомы в так называемой монохромосоме.
  • Дисбаланс в процессе клеточного деления на ранних стадиях развития плода, вызывающий присутствие клеток и монохромосомы X и других клеток с двумя копиями так называемого мозаичного рисунка.
  • Присутствие части Y-хромосомы связано с копией X-хромосомы, хотя это редко, но это вызывает здоровый биологический рост женщины.

Симптомы синдрома Тернера

Общие симптомы

  • Шея короткая и содержит кожаные складки от верхней части плеч до краев шеи.
  • Опустите линию волос от области спины.
  • Низкие уши.
  • Отеки в верхних и нижних конечностях.

Симптомы при рождении или в период лактации

  • Опустите нижнюю челюсть.
  • Нижние уши.
  • Короткая длина пальцев верхних и нижних конечностей.
  • Низкие веки.
  • Опухание верхних и нижних конечностей.
  • Задержка роста.
  • Отсутствие высоты за пределами нормы.
  • Поверните гвоздь к вершине.

Симптомы в период полового созревания

  • Дворец длины.
  • Нарушения обучения.
  • Нарушения в социальной коммуникации.
  • Ранний период перерыва.
  • Бесплодие.
  • Отсутствие половых признаков связано с этой стадией; из-за незрелости яичников.

Осложнения синдрома Тернера

  • Врожденные пороки сердца.
  • Нарушение слуха или потеря слуха.
  • Повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний.
  • Высокое кровяное давление в норме.
  • Инфекции в мочевыводящих путях.
  • Звон в ушах или дальнозоркость.
  • Инфекционные нарушения, такие как дисфункция щитовидной железы и заболевания брюшной полости.
  • Слабый рост зубов.
  • Остеопороз.
  • Повреждение аномальной кривизны позвоночника, известной как денге.
  • Повышенный риск психических расстройств, таких как депрессия, беспокойство и стресс.

Лечение синдрома Тернера

  • Дайте гормон роста, чтобы увеличить рост до максимально возможной длины и соответствовать возрасту зараженной женщины.
  • Дайте эстрогены для стимулирования полового созревания и развития половых признаков в возрастной группе от 12 до 15 лет.

Сосуществование с синдромом Тернера

  • Поддерживать идеальный вес, придерживаясь здорового образа жизни.
  • Проводить периодические проверки сердечно-сосудистых заболеваний, особенно у пациентов с врожденными пороками сердца.