Врачи утверждают, что аутизм имеет генетические причины, которые являются основной причиной заболевания. Хотя гены аутизма являются сложными, трудно объяснить заболевание с помощью мутаций, которые появляются, или редко, или с помощью редких взаимодействий, которые обычно являются мультигенетическими, сложности взаимодействия между несколькими генами, а также из-за неизменных генетических факторов, и окружающая среда, но эти гены наследуются и, таким образом, влияют на то, что называется экспрессией генов.
Некоторые врачи изучили случай близнецов. Было установлено, что 0.6 наследственного вмешательства при аутизме и 0.9 генетического вмешательства в аутистическом спектре. Исследование показало, что у братьев и сестер с аутизмом вероятность развития заболевания в 25 раз выше. Однако большинство мутаций, приводящих к заболеванию, еще не определены.
Большинство врачей считают, что причиной аутизма не является так называемая хромосомная аномалия, известная как мутация мигрени. Также не зарегистрировано, что наследственный синдром, связанный с ВИЧ / СПИДом, связан с аутизмом как причиной. Некоторые данные свидетельствуют о том, что основной причиной аутизма является результат дисбаланса в так называемых нейротрансмиттеров. Было обнаружено, что мутации могут привести к аутизму, а это нарушение путей (нервных зажимов), например, мутации, которые касаются клетки и ее связей.
Команда врачей провела исследования по переключению генов с мышами. Симптомы заболевания были тесно связаны с последующими отношениями развития, которые связаны с нейротрансмиттерами, а также с активностью, связанной с независимыми клетками. Факторы, которые могли бы вызвать эти пороки развития и заболевания, начинают проявляться в первые недели беременности, чтобы показать, что на ранней стадии развития формируется аутизм.
Некоторые исследования показали, что окружающая среда тесно связана с аутизмом, особенно с продуктами, которые едят родители или дети, а также с такими запахами, как хлор, фенолы, пластмассы и растворители, вакцины и пестициды.